题目内容

16.如图为一家的遗传系谱图.甲病和乙病均为单基因遗传病,Ⅱ-5 不带有乙病的致病基因.下列叙述不正确的是(  )
A.甲病的致病基因为显性,位于常染色体上
B.乙病的致病基因为隐性,位于X染色体上
C.Ⅲ-5 的乙病致病基因一定来自于I-2
D.Ⅲ-3与Ⅲ-6婚配,后代正常的概率仅为$\frac{7}{24}$

分析 分析题目:Ⅱ-4和Ⅱ-5都患有甲病,但他们有一个正常的女儿,即“有中生无为显性,显性看男病,男病女正非伴性”,说明甲病为常染色体显性遗传病(相关基因用A、a表示);Ⅱ-4和Ⅱ-5都不患乙病,但他们有一个患乙病的儿子,即“无中生有为隐性”,说明乙病为隐性遗传病,又Ⅱ-5不带有乙病的致病基因,说明乙病为伴X染色体隐性遗传病(相关基因用B、b表示).

解答 解:A、由以上分析可知,甲病为常染色体显性遗传病,A正确;
B、由以上分析可知,乙病为伴X染色体隐性遗传病,B正确;
C、Ⅲ-5的乙病致病基因一定来自于I-1,C错误;
D、Ⅲ-3的基因型为aaXBY,Ⅲ-6的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa、$\frac{1}{2}$XBXB、$\frac{1}{2}$XBXb,他们婚配,后代正常的概率仅为$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}×(1-\frac{1}{2}×\frac{1}{4})$=$\frac{7}{24}$,D正确.
故选:C.

点评 本题结合系谱图,考查常见的人类遗传病,要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点,能根据系谱图准确判断这两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型,并能熟练运用逐对分析法进行相关概率的计算,属于考纲理解和应用层次的考查.

练习册系列答案
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12.糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病,临床表现为低血糖等症状.如图1为人体糖代谢的部分途径.请分析回答:

(1)据图1可知,抑制葡萄糖激酶不仅制约糖原的合成,还会制约体内细胞的有氧呼吸和无氧呼吸,使产能减少.
(2)I型糖原贮积病是6-磷酸葡萄糖酶基因(E)突变所致.血糖浓度低时,正常人体分泌胰高血糖素(激素)增加,使血糖浓度恢复到正常水平;给I型糖原贮积病患者注射该激素不能(填“能”或“不能”)使血糖浓度恢复到正常水平.
(3)I型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病,图2为某家族此病遗传情况家系图,在正常人中,杂合子概率为$\frac{1}{150}$.若Ⅱ-3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子,则患病概率约为$\frac{1}{900}$.
(4)某新型糖原贮积病是由于磷酸酶基因(D)突变引起.经过家系调查绘出的家系遗传图与图2一致.研究者合成了两种探针,能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补.此探针在一定的杂交和洗脱条件下,只要有一个碱基不匹配,就不能形成稳定的杂交链而被洗脱.利用探针对该新型糖原贮积病家系进行检测,过程和结果如图3所示.

①体外扩增DNA时,解链的方法是高温变性.
②结合图2和图3分析:该新型糖原贮积病的遗传方式为X染色体隐性遗传病,做出此判断依据是该家系中②Ⅰ-1Ⅰ-2Ⅱ-5个体DNA杂交检测的结果,其中I-1个体的基因型是XDXd
③假如Ⅲ-1和男性患者结婚,生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是$\frac{1}{8}$.

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