题目内容
下列有关人类遗传病的说法,不正确的是( )
| A、调查人群中遗传病的发病率,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如白化病、红绿色盲、冠心病、苯丙酮尿症等 | ||
| B、线粒体基因突变不一定会导致遗传病,先天性疾病也不一定都是遗传病 | ||
| C、人类遗传病一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和染色体异常遗传病.多基因遗传病的发病率受环境因素影响较大,一般不表现典型的孟德尔分离比例 | ||
D、某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,他们所生的子女患该病的概率是
|
考点:人类遗传病的监测和预防,人类遗传病的类型及危害
专题:
分析:本题主要考查遗传病的类型和遗传概率的计算.
1、由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病.
2、根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:
其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变.由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变.如21三体综合征、猫叫综合征等.
其二是单基因病,目前已经发现6500余种单基因病,主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致.所谓显性基因是指等位基因(一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因.隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因.如白化病、色盲、多指等.
第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂.值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病.很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病.
1、由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病.
2、根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:
其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变.由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变.如21三体综合征、猫叫综合征等.
其二是单基因病,目前已经发现6500余种单基因病,主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致.所谓显性基因是指等位基因(一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因.隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因.如白化病、色盲、多指等.
第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂.值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病.很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病.
解答:
解:A、冠心病属于多基因遗传病,A错误;
B、线粒体基因的遗传遵循母系遗传,母亲线粒体基因突变会遗传给后代,因此会导致遗传病;父亲线粒体基因突变不会遗传给后代,因此不会导致遗传病.先天性疾病可能是遗传的原因,也可能是其他原因造成的,不一定都是遗传病,B正确;
C、遗传病大致可分为三类,即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病.多基因遗传病的发病率受环境因素影响较大,不遵循孟德尔遗传定律,C正确;
D、该遗传病用A和a表示.显性发病率为19%,隐性aa=81%,则a=0.9,A=0.1.基因型AA=0.1×0.1=1%,aa=0.9×0.9=81%,Aa=2×0.1×0.9=18%.妻子患病,有2种可能的基因型AA和Aa,AA占显性的概率=1%÷19%=
;Aa占显性概率=18%÷19%=
.①若妻子AA(
),丈夫正常aa,后代全部患病,患病概率=
;②若妻子Aa(
),丈夫正常aa,后代患病概率=
×
=
.则后代患病概率=
+
=
,D正确.
故选:A.
B、线粒体基因的遗传遵循母系遗传,母亲线粒体基因突变会遗传给后代,因此会导致遗传病;父亲线粒体基因突变不会遗传给后代,因此不会导致遗传病.先天性疾病可能是遗传的原因,也可能是其他原因造成的,不一定都是遗传病,B正确;
C、遗传病大致可分为三类,即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病.多基因遗传病的发病率受环境因素影响较大,不遵循孟德尔遗传定律,C正确;
D、该遗传病用A和a表示.显性发病率为19%,隐性aa=81%,则a=0.9,A=0.1.基因型AA=0.1×0.1=1%,aa=0.9×0.9=81%,Aa=2×0.1×0.9=18%.妻子患病,有2种可能的基因型AA和Aa,AA占显性的概率=1%÷19%=
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| 18 |
| 19 |
| 1 |
| 19 |
| 1 |
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| 1 |
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| 18 |
| 19 |
| 9 |
| 19 |
| 1 |
| 19 |
| 9 |
| 19 |
| 10 |
| 19 |
故选:A.
点评:本题主要考查学生对遗传病知识的理解能力.若调查某种遗传病的遗传方式,应对某个典型患者家系进行调查,根据家系遗传状况推断遗传方式.多基因遗传病由于受环境影响,成年人发病风险显著增加.多基因遗传病容易受到环境的影响;在群体中发病率较高;具有家族聚集现象;多基因遗传病的遗传一般不遵循孟德尔遗传定律.
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