Question

软骨发育不全由基因D、d控制，致病基因D纯合的个体在胎儿期死亡；黏多糖贮积症Ⅱ型由位于X染色体上的一对基因E、e控制．图一是一个家系图（Ⅱ-5和Ⅱ-6是双胞胎姐弟）．请回答（不考虑基因突变）

（1）软骨发育不全的致病基因位于

 

染色体上，黏多糖贮积症Ⅱ型的致病基因是

 

（填E或e）；Ⅱ₅可能产生的卵细胞的基因型是

 

．Ⅲ₁₀的致病基因自于第Ⅰ代的

 

号个体．
（2）Ⅱ₈是Ⅱ₇的姐姐，尚未检测其基因型，据图推测Ⅱ₈是杂合子的概率是

 

．
（3）DNA探针可用于检测家系成员的基因型，方法和结果如图二所示：
①PCR扩增与细胞内DNA复制时获得单链模板的方式分别是

 

．
②若检测图一中Ⅰ₂的基因型，检测的结果是图二所示的结果

 

（填A/B/C）．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,PCR技术的基本操作和应用

专题：

分析：首先要题干的信息判断两种病的遗传方式，题干中给出“软骨发育不全”的致病基因是位于4号染色体上的显性基因D，所以该病是常染色体显性遗传病．“黏多糖贮积症Ⅱ型”位于X染色体，从系谱图中看出，1号和2号婚配后产生的6号患病，说明是一种隐性遗传病，即是伴X染色体隐性遗传病．

解答： 解：（1）题干中给出“软骨发育不全”的致病基因是位于4号染色体上的显性基因D，所以该病是常染色体显性遗传病．根据图形分析已知“黏多糖贮积症Ⅱ型”是伴X染色体隐性遗传病，受隐性致病基因e控制．由图中Ⅱ₆是只患“黏多糖贮积症Ⅱ型”的男性，其基因型为ddX^eY，而其父母正常，说明父母的基因型分别是ddX^EX^e、ddX^EY，则的Ⅱ₅基因型可能是：ddX^EX^E或ddX^EX^e，其产生的卵细胞的基因型可能是 dX^E、dX^e．Ⅲ₉是只患“黏多糖贮积症Ⅱ型”的男性，其致病基因直接来自于Ⅱ₇，而Ⅱ₇致病基因来自于第Ⅰ代的 4号个体．
（2）图中Ⅰ₃、Ⅰ₄、Ⅱ₇只患软骨发育不全（D_-X^E_-），而Ⅱ₇的儿子Ⅲ₉只患黏多糖贮积症Ⅱ型（ddX^eY），所以Ⅱ₇的基因型是DdX^EX^e，Ⅰ₃、Ⅰ₄的基因型分别是DdX^EY、DdX^EX^e．已知Ⅱ₈是Ⅱ₇的姐姐，且基因DD纯合致死，所以Ⅱ₈基因型是纯合子的可能性是

1

3

×

1

2

=

1

6

，杂合子的概率是1-

1

6

=

5

6

．
（3）①细胞内DNA复制时获得单链模板需要解旋酶的催化和ATP供能；PCR是体外DNA扩增技术，其解开双螺旋不需要解旋酶和ATP，而是通过高温加热实现的．
②图一中Ⅰ₂的基因型是ddX^EX^e，则其与E探针和e探针都有杂交区，如图二B所示的结果．
故答案为：
（1）常   e       dX^E、dX^e（少答不给分）     4
（2）

5

6

（3）①前者通过高温加热，后者通过解旋酶解开双链
②B

点评：本题考查伴性遗传、染色体结构变异和数目变异的相关知识点，意在考查学生对所学知识的理解与掌握程度，培养了学生分析图表、获取信息、解决问题的能力．