题目内容
某家庭有甲、乙两种遗传病，其中一种是显性遗传病，该病在自然人群中患病的概率为19%，另一种是伴性遗传病．如图是该家庭的系谱图，其中Ⅱ-5的性染色体只有一条，其他成员的染色体正常．回答以下问题．（1）甲、乙两种遗传病的遗传类型分别是
（2）导致Ⅱ-5的性染色体异常的原因是
（3）Ⅱ-3和Ⅱ-4结婚后生育一个两病兼患孩子的概率是
（4）对甲病患者检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内则只含有前45个氨基酸．这种异常多肽链产生的根本原因是
（5）对乙病利用分子杂交技术进行基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与
考点：伴性遗传
专题：
分析：图中乙病的遗传中，正常的双亲Ⅰ-1和Ⅰ-2生出了有病的女儿Ⅱ-5，而Ⅱ-5的性染色体只有一条，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，则甲是显性遗传病，由Ⅰ-1有病，而女儿没病，说明基因不在X上，即甲病是常染色体显性遗传病．
解答：
解：（1）图中乙病的遗传中，正常的双亲Ⅰ-1和Ⅰ-2生出了有病的女儿Ⅱ-5，而Ⅱ-5的性染色体只有一条，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，则甲是显性遗传病，由Ⅰ-1有病，而女儿没病，说明基因不在X上，即甲病是常染色体显性遗传病．
（2）已知伴X染色体隐性遗传病，且Ⅱ-5的性染色体只有一条，说明他的X染色体来自于母亲，则其父亲I-1提供的配子中少了X．则同时产生的另一种异常配子是XX或XY或YY，与其配偶的正常配子结合，发育成的个体的性染色体的组成可能是 XXY或XXX或XYY．
（3）根据题意，甲病的显性发病率为19%，则隐性aa=81%，所以a=90%，则A=10%．基因型AA=10%×10%=1%，aa=90%×90%=81%，Aa=18%．因此甲病人群中杂合子的概率是18%÷19%=
．Ⅱ-3
AaXBY和Ⅱ-4aaXBXb
结婚，生育一个两病兼患孩子的概率是（1-
×
）×
×
=
．
（4）根据题意已知正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内则只含有前45个氨基酸．说明在翻译过程中提前终止了，应该是第46位密码子对应的基因发生了突变，使得密码子变成了终止密码子．
（5）在进行基因诊断时，一般是用标记的DNA单链探针与目的基因（待测基因）进行杂交．可利用PCR技术快速制备大量探针．
故答案是：
（1）常染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传
（2）I-1 XXY或XXX或XYY
（3）
（4）基因突变 46
（5）目的基因（待测基因） PCR
（2）已知伴X染色体隐性遗传病，且Ⅱ-5的性染色体只有一条，说明他的X染色体来自于母亲，则其父亲I-1提供的配子中少了X．则同时产生的另一种异常配子是XX或XY或YY，与其配偶的正常配子结合，发育成的个体的性染色体的组成可能是 XXY或XXX或XYY．
（3）根据题意，甲病的显性发病率为19%，则隐性aa=81%，所以a=90%，则A=10%．基因型AA=10%×10%=1%，aa=90%×90%=81%，Aa=18%．因此甲病人群中杂合子的概率是18%÷19%=
| 18 |
| 19 |
| 18 |
| 19 |
| 1 |
| 2 |
| 18 |
| 19 |
| 1 |
| 2 |
| 1 |
| 2 |
| 1 |
| 4 |
| 5 |
| 76 |
（4）根据题意已知正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内则只含有前45个氨基酸．说明在翻译过程中提前终止了，应该是第46位密码子对应的基因发生了突变，使得密码子变成了终止密码子．
（5）在进行基因诊断时，一般是用标记的DNA单链探针与目的基因（待测基因）进行杂交．可利用PCR技术快速制备大量探针．
故答案是：
（1）常染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传
（2）I-1 XXY或XXX或XYY
（3）
| 5 |
| 76 |
（4）基因突变 46
（5）目的基因（待测基因） PCR
点评：本题考查伴性遗传的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系、分析题意以及解决问题的能力．
练习册系列答案
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