Question

【题目】亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因（用字母H表示）发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。在一次人口普查过程中，偶然发现一特殊罕见男患者，其病情延迟达30年以上。通过家谱发现，该男子的父亲患该病，母亲正常，但其外祖父和外祖母皆因患该病死亡。经基因检测，发现该男患者与其他患者相比，出现一个A基因。

（1）由该家族的情况判断，亨廷顿舞蹈症遗传方式为 。

（2）出现A基因的根本原因是 。从发病机理分析，A基因能够使病情延迟大30年以上，最可能的解释是 。

（3）若已知A基因位于常染色体上且与H基因不在同一对染色体上。该男患者已经与一正常女性婚配，生一个正常男孩的概率是 。若他们的第二个孩子已确诊患有亨廷顿舞蹈症，则该小孩出现病情延迟的概率是 。

Answer 1

【答案】（1）常染色体显性遗传

（2）基因突变

（3）A基因通过控制相关酶的合成，分解变异蛋白，使病情延迟

（4）1/4 1/2

【解析】

试题分析：（1）由该家族的情况“该男子的父亲患该病，母亲正常，但其外祖父和外祖母皆因患该病死亡”可推知，亨廷顿舞蹈症遗传方式为常染色体显性遗传病。

（2）基因突变是产生新基因的途径，由此说明该男子患者出现A基因的根本原因是基因突变。结合题干信息，从发病机理分析，A基因能够使病情延迟大30年以上，最可能的解释是：A基因通过控制相关酶的合成，分解变异蛋白，使病情延迟。

（3）亨廷顿舞蹈症遗传方式为常染色体显性遗传病（致病基因用H表示），该男患者的父亲患该病，母亲正常，由此可推知，该男患者的基因型为Hh，一正常女性的基因型为hh，二者婚配，生一个正常男孩的几率为1/2hh×1/2XY=1/4。若他们的第二个孩子已确诊患有亨廷顿舞蹈症，则该小孩同时为Aa的几率为1/2，即出现病情延迟的概率是1/2。