Question

9．家族性腺瘤性息肉是一种单基因遗传性疾病，主要表现为大肠上生长出无数的息肉（腺瘤），这些腺瘤如不治疗，最终100%会发生癌变，成为结肠直肠癌．患病个体的APC基因中发生了一个单碱基突变，从而使其翻译产物中第147位的精氨酸替换为谷氨酰胺．已知精氨酸和谷氨酰胺的密码子分别为CGC、CGU、CGA  和CAA、CAG．请分析回答腺瘤问题：
（1）患病个体APC基因中发生突变的碱基对是G∥C．
（2）如图为某单基因遗传病的系谱图．请据图回答：
①该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传．
②Ⅲ₉与Ⅱ₄基因型相同的概率为$\frac{2}{3}$，若Ⅲ₈和Ⅲ₉婚配，后代患病的概率为$\frac{1}{9}$．
③Ⅲ₈色觉正常，他与一个正常女性婚配，生了一个儿子，既患该单基因遗传病有红绿色盲．现又符合生二胎的条件，则他们再生一个正常孩子的概率是$\frac{9}{16}$．
④调查表明某地区大约每3600个人中有一个该单基因遗传病患者．若Ⅲ₉与当地一个表现型正常的男性婚配，所生女孩发病的概率为$\frac{1}{183}$．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：（1）该基因中一对碱基突变后，使编码精氨酸替换为谷氨酰胺，由精氨酸密码子（CGC、CGU、CGA、CGG）谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），可知，发生改变的碱基是G变成A，因此模板链中发生突变的碱基对是G∥C．
（2）人类遗传病的遗传方式：根据遗传系谱图推测，“无中生有”是隐性，“无”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病个体；隐性遗传看女病，后代女儿患病父亲正常的话是常染色体遗传．“有中生无”是显性，“有”指的是父母患病，“无”指的是后代中有正常个体；显性遗传看男病，儿子正常母亲患病为常染色体遗传，母女都患病为伴X染色体遗传．母亲和女儿都正常，遗传病只在男子之间遗传的话，极有可能是伴Y染色体遗传．

解答 解：（1）该基因中一对碱基突变后，使编码精氨酸替换为谷氨酰胺，由精氨酸密码子（CGC、CGU、CGA、CGG）谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），可知，发生改变的碱基是G变成A，因此基因中发生突变的碱基对是G∥C→A∥T．
（2）①分析遗传系谱图，II-5号和II-6号正常，后代Ⅲ-10号患病，此病为隐性遗传病，又由于I-1号母亲患病，儿子正常，所以该病为常染色体隐性遗传病．
②Ⅱ-5、Ⅱ-6都是Aa，则Ⅲ-9是$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，Ⅱ-4基因型是Aa，所以两者相同的概率为$\frac{2}{3}$；若III₈和III₉婚配，后代患病的概率为$\frac{2}{3}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{9}$．
③Ⅲ-8色觉正常，基因型为$\frac{1}{3}$AAX^BY、$\frac{2}{3}$AaX^BY，他与一个正常女性（A_X^BX^_）婚配，生了一个既患该单基因遗传病又是红绿色盲的儿子（aaX^bY），说明该女性基因型是AaX^BX^b，则他们再生一个正常孩子的概率是$\frac{3}{4}$×$\frac{3}{4}$=$\frac{9}{16}$．
④已知当地大约每3600 个人中有一个该单基因遗传病患者，即aa=$\frac{1}{3600}$，则a=$\frac{1}{60}$，A=$\frac{59}{60}$，计算正常人中杂合子的概率=（2×$\frac{1}{60}$×$\frac{59}{60}$）÷（2×$\frac{1}{60}$×$\frac{59}{60}$+$\frac{59}{60}$×$\frac{59}{60}$）=$\frac{2}{61}$．若Ⅲ-9与当地一个表现型正常的女性（$\frac{2}{61}$Aa）婚配，所生女孩发病的概率为$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{61}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{183}$．
故答案为：
（1）G∥C
（2）①常染色体隐性遗传        ②$\frac{2}{3}$         $\frac{1}{9}$      ③$\frac{9}{16}$     ④$\frac{1}{183}$

点评 本题考查了遗传系谱图的判断及概率的计算，根据遗传系谱图及题干中的条件，准确的判别患病类型是解题的关键．