Question

【题目】某家族有两种遗传病(如图 1)：蚕豆病是伴X染色体显性遗传(用E、e 表示)，但女性携带者表现正常；β地中海贫血是由于11号染色体上β－基因突变导致血红蛋白结构异常，基因型与表现型的关系如下表所示；β基因片段进行PCR扩增后的产物电泳结果如图2所示。下列叙述正确的是（ ）

基因型	表现型
β－β－或β＋β－或β0β－	无异常
β＋β0	中间型地贫
β0β0 或β＋β＋	重型地贫

A.β－基因突变可产生β＋基因和β0基因，体现了基因突变的可逆性

B.图1中Ⅱ8 基因型有β＋β－XeY或β0β－XeY或β－β－XeY

C.若图1中Ⅱ9已怀孕，则M个体出现蚕豆病的概率是1/4

D.适龄生育可预防M出现β地中海贫血和蚕豆病

Answer 1

【答案】B

【解析】

伴X显性遗传的特点是男性的致病基因来自母亲，由于女性携带蚕豆病致病基因的个体表现正常，所以Ⅰ-4和Ⅱ-7的基因型为XEXe。β0β0 或β＋β＋为重型地贫，Ⅲ-11为重型地贫，根据电泳条带可知最下面的条带为β0或β＋。Ⅰ-2、Ⅰ-3、Ⅰ-4均不患地中海贫血，β－β－或β＋β－或β0β－均为无异常的个体，Ⅰ-3、Ⅰ-4只有一条电泳条带，可知Ⅰ-3、Ⅰ-4基因型为β－β－。

A、β－基因突变可产生β＋基因和β0 基因，体现了基因突变的不定向性，A错误；

B、Ⅱ-8为表现型正常的男性，故不携带蚕豆病致病基因，即为XeY，且不患地中海贫血，即β基因型为β－β－或β＋β－或β0β－，即图1中Ⅱ-8基因型有β＋β－XeY 或β0β－XeY或β－β－XeY，B正确；

C、仅考虑基因E和e，Ⅱ-9表现正常且Ⅱ-10患蚕豆病，故亲本的基因型为XeY和XEXe，因此Ⅱ-9为携带者的概率为1/2，Ⅱ-8表现正常，因此Ⅱ-8的基因型为XeY，因此子代患蚕豆病（XEY）的概率为1/2×1/4=1/8，C错误；

D、β地中海贫血和蚕豆病由基因控制，来源于亲本遗传，个体含有的遗传信息和年龄无关，因此适龄生育不会改变两种病的发病率，D错误。

故选B。