题目内容

8．分析有关遗传病的资料，回答问题．
某致病基因h和正常基因H中的某一特定序列经BcⅡ酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断；图2为某家族关于该病的遗传系谱图；图3为Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-1号的体细胞基因诊断结果．

（1）根据图3基因诊断分析，Ⅱ-1号的致病基因来自于I-1，该种遗传病的遗传方式是伴X隐性遗传．
（2）Ⅲ-5号的基因诊断中出现99bp的概率是1（100%），Ⅲ-5的基因诊断中出现142bp的概率是$\frac{1}{2}$．
（3）Ⅲ-1和Ⅲ-2婚后生育的孩子进行基因诊断，可能出现图3中的3种情况．
（4）经基因诊断分析，Ⅰ-1和Ⅰ-2的父母都不含有h基因，那么该家族h基因来自于I-1发生了基因突变．图2显示Ⅰ-1号的h基因不一定会遗传给后代．以下分析正确的是A
A．h基因可能是在受精卵分裂分化发育为Ⅰ-1号的过程中产生
B．Ⅰ-1号的卵原细胞及其形成的所有卵细胞都含有h基因
C．h基因可能是由Ⅰ-1号卵原细胞减数第一次分裂间期产生
D．Ⅱ-4和Ⅱ-5正常是因为Ⅰ-1号参与受精的是不含h基因的卵细胞
（5）在基因诊断中发现，Ⅱ-1还同时患有血中丙种球蛋白缺乏症，简称XLA（基因B-b）如图4，这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病．但其家族中其他人关于该病的表现型都正常．对其母亲Ⅰ-1和妹妹Ⅱ-5体细胞的相关染色体与基因组成分析时发现了如图所示情况（A-a是另一对同源染色体上的一对基因）．下列分析正确的有ABC（多选）．

A．染色体组成正常的是Ⅰ-1号    B．XLA属于X连锁隐性遗传病
C．Ⅱ-5号发生了染色体易位      D．Ⅰ-1和Ⅱ-5的基因型是相同的．

分析 分析图1：基因H经过酶切后可产生99bp和43bp两种长度的片段，而基因h经过酶切后只能产生142bp一种长度的片段．
分析图2和图3：Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，但Ⅱ-1号患病，即“无中生有为隐性”，说明该病是隐性遗传病．根据图3可知Ⅰ-1含有基因H和基因h，而Ⅰ-2只含基因H，说明该病为伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）由以上分析可知，该病为伴X染色体隐性遗传病，因此Ⅱ-1号的致病基因来自于I-1．
（2）Ⅲ-5号的基因型XHX_，其中基因H经过酶切后可产生99bp，因此其基因诊断中出现99bp的概率是100%；基因h经过酶切后会出现142bp，而Ⅲ-5的基因型及概率是$\frac{1}{2}$XHXH或$\frac{1}{2}$XHXh，因此其基因诊断中出现142bp的概率是$\frac{1}{2}$．
（3）Ⅲ-1的基因型为XHXh，Ⅲ-2的基因型为XHY，两者结婚所生孩子的基因可能为：XHXH、XHXh、XHY、XhY，其中XHXh进行基因诊断可出现图3中的第一种情况，可能XHXH、XHY进行基因诊断科出现图3中的第3种情况，而XhY进行基因诊断科出现图3中的第2种情况．
（4）经基因诊断分析，Ⅰ-1和Ⅰ-2（XHY）的父母都不含有h基因，那么该家族h基因来自于I-1发生了基因突变．
解：AC、Ⅰ-1经过基因诊断含有H和h两种基因，即其基因型为XHXh，其h基因不一定会遗传给后代的原因是h基因可能是在受精卵分裂分化发育为Ⅰ-1号的过程中产生，A正确，C错误；
B、Ⅰ-1号的基因型为XHXh，其卵原细胞都含有h基因，但其形成的卵细胞中含有h基因的概率为$\frac{1}{2}$，B错误；
D、Ⅱ-4正常是因为Ⅰ-1号参与受精的是不含h基因的卵细胞，Ⅱ-5正常是因为Ⅰ-2号参与受精的是不含h基因的精子，D错误．
故选：A．
（5）A、等位基因A和a、B和b应该位于同源染色体上，因此染色体组成正常的是Ⅰ-1号，A正确；
B、基因H和h位于X染色体上，结合Ⅱ-5的图解可知，XLA属于X连锁隐性遗传病，B正确；
C、由图可知，Ⅱ-5号中非同源染色体之间交换了片段，属于染色体易位，C正确；
D、Ⅰ-1的基因型为AaXHBXhb，而Ⅱ-5的基因型是AbXHBXha，D错误．
故选：ABC．
故答案为：
（1）I-1    伴X隐性遗传（X连锁隐性遗传）
（2）1（100%）  $\frac{1}{2}$
（3）3
（4）I-1发生了基因突变    A
（5）ABC

点评 本题结合图解，考查基因工程和伴性遗传的相关知识，要求考生识记基因工程的原理及操作步骤；识记伴性遗传的特点，能根据图中信息推断该遗传病的遗传方式，进而结合图中信息准确答题，有一定难度．

练习册系列答案
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18．如图是果蝇的染色体，请据图回答一下问题：
（1）每一只果蝇的体细胞中含有8条染色体，其中决定性别的染色体叫性染色体，雄性果蝇的性染色体是图中的XY．
（2）遗传学家摩尔根以果蝇为实验材料，通过红眼和白眼果蝇的杂交实验，得出了基因在染色体上 的结论．果蝇的红眼和白眼是一对相对性状，控制这对性状的基因在遗传实验中遵循孟德尔的分离定律．
（3）与果蝇不同的是，鸟类的性别决定方式叫ZW型，即性染色体有Z和W种形态，含有ZZ染色体的个体性别是雄性．
19．如图，①～④表示某细胞内的部分细胞器．下列有关叙述正确的是（　　）
A．该图是在高倍光学显微镜下看到的结构
B．此细胞不可能是原核细胞，只能是动物细胞
C．结构①是进行有氧呼吸的主要场所
D．结构①和④都存在两种核酸
16．下列关于生态系统调节能力的叙述中不正确的是（　　）
A．营养结构越复杂，自我调节能力越大
B．生态系统的成分越单纯，自我调节能力越小
C．抵抗力稳定性越高，自我调节能力越大
D．恢复力稳定性越高，自我调节能力越大
3．下列生长素（生长素类似物）在农业生产中应用正确的是（　　）
A．扦插繁殖不易生根植物时，用一定浓度的萘乙酸浸泡整个扦插枝条
B．一定浓度的生长素可作为除草剂使用，例如去除农田的某些杂草
C．在未授粉的雌蕊柱头上涂一定浓度的萘乙酸能结出无子果实
D．用吲哚乙酸喷洒棉株达到保蕾保铃的效果
13．如图是利用现代生物工程技术治疗遗传性糖尿病（基因缺陷导致胰岛B细胞不能正常合成胰岛素）的过程图解，请回答：

（1）图中所涉及的现代生物技术有细胞核移植、转基因技术等．
（2）图中①为细胞核；构建重组细胞A需选择MⅡ中期（时期）的卵母细胞．②所示的细胞是内细胞团细胞（或胚胎干细胞）．
（3）将健康胰岛B细胞基因导入②之前要构建基因表达载体，其结构除含目的基因外，还必须含有启动子、终止子、标记基因等．
（4）重组细胞B在一定的细胞分化诱导剂作用下，可以定向分化形成具有正常胰岛B细胞功能的胰岛样细胞，其根本原因是基因的选择性表达．培养重组细胞B的培养液要进行无菌处理，并添加抗生素．所含营养成分除正常的有机和无机营养外，还要加入血清或血浆．
（5）图示方法与一般的异体移植相比最大的优点是不发生免疫排斥反应．
20．高等动物生命活动的调节
离子通道是细胞膜上仅能使无机盐离子选择性被动通过的一类通道蛋白．在离子通道上常具有“门”，因此又称为“门通道”．根据“门”开关条件的不同，大体分为电压门通道、配体门通道和机械门通道（如图1）：细胞内或细胞外特异离子浓度或电位发生变化会使电压门通道构象发生变化而打开；细胞外的配体（信息物质）与细胞膜上受体结合，会引起配体门通道蛋白发生构象变化而打开；机械门通道的作用则是细胞将压力、摩擦力、牵拉力等机械刺激的信号转化为电化学信号．

如图2是神经肌肉接头处传递神经冲动、刺激肌肉收缩过程中相关离子通道先后开放和关闭的示意图（各门通道开放顺序以数字标注）．据图分析回答问题：
（1）进入突触小体中的Ca2+的作用是促进神经递质的释放，从而使兴奋传导信号类型发生的转变是电信号转变成了化学信号．
（2）图2中，Na+和Ca2+跨膜运输过程不需要（填“需要”或“不需要”）消耗能量．
（3）据图分析，在神经与肌肉间完成信息传递的过程中，乙酰胆碱作用于通道Y（字母代号），它属于配体门通道，其作用是将化学信号转变成电信号．
（4）河豚毒素是强烈的神经毒素，很低浓度的河豚毒素就能选择性地抑制钠离子通过神经细胞膜．以下说法中正确的是ABD（多选）
A．河豚毒素既能作用于神经末梢，也能作用于神经中枢，可以引起神经肌肉都无法兴奋．
B．低剂量的河豚毒素可用于镇痛和解除痉挛
C．河豚鱼的神经肌肉细胞上无钠离子通道，因而对河豚毒素具有抵抗力
D．通过改造对河豚毒素敏感的动物的钠离子通道受体可能获得对河豚毒素的抵抗力
（5）心室收缩时血液射入主动脉，刺激管壁上的压力感受器，从而将该刺激转化为神经冲动，此过程依赖细胞膜上门通道的机械作用．
（6）高盐饮食易导致高血压，“肾先天性排钠缺陷”者与正常人相比是高血压的易感者，说明高血压的发生是遗传因素和环境因素相互作用的结果．
16．Rag2基因缺失小鼠不能产生成熟的淋巴细胞．科研人员利用胚胎干细胞（ES细胞）对Rag2基因缺失小鼠进行基因治疗．其技术流程如图：

（1）步骤①中所选的卵母细胞应处于减数第二次分裂中期．
（2）步骤②中，重组胚胎培养到囊胚期时，可从其内细胞团分离出ES细胞，ES细胞在形态上表现为细胞体积小，细胞核大，核仁明显的特点．
（3）步骤③中，需要构建含有Rag2基因的表达载体．可以根据Rag2基因的核苷酸序列设计合成引物，利用PCR技术技术扩增Rag2基因片段．用HindⅢ和PstⅠ限制酶分别在目的基因所在DNA片段两侧进行酶切获得Rag2基因片段．为将该片段直接连接到表达载体，所选择的表达载体上应具有HindⅢ和PstⅠ酶的酶切位点．
（4）为检测Rag2基因的表达情况，可提取治疗后小鼠骨髓细胞的蛋白质，用抗Rag2蛋白的抗体进行杂交．
15．如图表示通过突触传递信息的示意图，有关叙述正确的是（　　）
A．①内的神经递质以胞吐方式释放B．②处发生化学信号→电信号的转变
C．③对神经递质的识别不具有专一性D．④一定是某一个神经元的树突膜

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