Question

下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：

发病个体数量

          

⑴图中多基因遗传病的显著特点是                      。
⑵①染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为        。
②克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常（X^BY），母亲患红绿色盲（X^bX^b），
生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请用有关知识进行解释。
③为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用     技术大量扩增细胞，用             使细胞相互分离开来，制作           进行观察。
⑶下图是某种单基因遗传病家系图。

①为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是     。
②正常女性人群中该病基因携带者的概率为1/10000，7号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为      。

Answer 1

⑴成年人发病风险显著增加（或成年人随着年龄增加发病人数急剧上升）
⑵①大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了
②母亲减数分裂正常，形成X^b卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正
常分离，形成XBY精子；X^BY精子与X^b卵细胞结合形成受精卵。
③动物细胞培养；胰蛋白酶；临时装片
⑶ ①DNA分子杂交（或基因探针检测）    ②1/40000。

解析