Question

周期性共济失调是一种由常染色体上的基因（用A或a表示）控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常．该致病基因纯合会导致胚胎致死．如图表示细胞中该基因的遗传信息的流动方向，请据图回答下列问题：
（1）图中过程①可发生在有丝分裂的间期和

 

的间期；催化过程②的酶是

 

，如果细胞的核仁被破坏，会影响图中

 

（结构）的合成．
（2）该病所揭示的基因控制性状的方式是

 

．
（3）一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病又患色盲的孩子，请回答（色盲基因用b代表）：
①这对夫妇中，妻子的基因型是

 

．
②该孩子的性别是

 

．
③这对夫妇再生一个只患一种病的孩子的概率是

 

．
④如果该女性再度怀孕，医生会建议她进行

 

，以确定胎儿是否会患周期性共济失调病．

Answer 1

考点：中心法则及其发展,基因与性状的关系,伴性遗传

专题：

分析：分析题图：图示为细胞中相关基因的遗传信息的流动方向，其中①为DNA分子复制过程；②为转录过程，能形成mRNA、rRNA、tRNA三种RNA；③为翻译过程．

解答： 解：（1）图中①为DNA分子复制过程，可发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间期；②为转录过程，需要RNA聚合酶的催化；核仁与某种RNA的合成和核糖体的形成有关，如果细胞的核仁被破坏，则会影响图中核糖体的合成．
（2）根据题干信息“致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常”可知，该病所揭示的基因控制性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状．
（3）周期性共济失调是一种由常染色体上的基因控制的遗传病，且该致病基因纯合会导致胚胎致死，说明只要有该致病基因就会患病，则该病为常染色体显性遗传病．红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，一个患周期性共济失调的女性（A_X^BX^_）与正常男性（aaX^BY）结婚生了一个既患该病又患红绿色盲的孩子（AaX^bY），因此妻子的基因型是AaX^BX^b．
①这对夫妇中，妻子的基因型是AaX^BX^b．
②该孩子的性别是男性．
③这对夫妇的基因型为AaX^BX^b×aaX^BY，他们再生一个孩子患周期性共济失调的概率为

1

2

，患色盲的概率为

1

4

，因此他们再生一个只患一种病的孩子的概率是1-

1

2

×

1

4

-（1-

1

2

）×（1-

1

4

）=

1

2

．
④他们的孩子有可能会患周期性共济失调，如果该女性再度怀孕，医生会建议她进行基因检测，以确定胎儿是否会患周期性共济失调病．
故答案为：
（1）减数第一次分裂   RNA聚合酶    核糖体
（2）基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状
（3）①AaX^BX^b    ②男性    ③

1

2

   ④基因检测

点评：本题结合遗传信息流动图解，考查遗传信息的转录和翻译、基因与性状的关系、基因自由组合定律的实质及应用，要求考生识记遗传信息转录和翻译的过程、场所、条件和产物等；识记基因控制性状的方式；掌握基因自由组合定律的实质，能根据题中信息推断亲代和子代的基因型，再进行相关概率的计算．