Question

5．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）

• A． 单基因突变可以导致遗传病
• B． 染色体结构的改变可以导致遗传病
• C． 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
• D． 不携带遗传病基因的个体不可能患遗传病

Answer 1

分析 1、人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、人类遗传病≠先天性，人类遗传病≠家族性．

解答 解：A、单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症，A正确；
B、染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征，B正确；
C、近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发病风险大大增加，C正确；
D、染色体异常遗传病与是否携带遗传病基因无关，D错误．
故选：D．

点评 本题对遗传病知识的考查较为全面，要求学生对相关知识有一个系统的掌握．要注意一个家族几代中都出现的疾病不一定是遗传病，遗传病不一定是基因病还可能是染色体出现异常．