题目内容

9．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注．根据以下信息回答问题：

（1）图1为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因．甲病的遗传方式为常染色体上的显性遗传病，乙病的遗传方式为伴X隐性遗传病．Ⅱ-2的 基因型为AaXbY，Ⅲ-1的基因型为aaXBXb ，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为$\frac{7}{32}$．
（2）人类的F基因前段存在CGG重复序列．科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：
CGG重复次数（n）n＜50n≈150n≈260n≈500
F基因的mRNA（分子数/细胞）50505050
F基因编码的蛋白质（分子数/细胞）10004001200
症状表现无症状轻度中度重度
此项研究的结论CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译（蛋白质的合成），并与该遗传病是否发病及症状表现（发病程度）有关．
推测：CGG重复次数可能影响mRNA与核糖体的结合．
（3）小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物．请填充观察小鼠细胞减少分裂的实验步骤：
一、供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B（健那绿）染液，解离固定液．
二、取材：用（小鼠）睾丸作实验材料
三、制片：①取少量组织低渗处理后，放在解离固定液溶液中，一定时间后轻轻漂洗．
②将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量醋酸洋红染液．
③一定时间后加盖玻片，进行压片．
四、观察：图2是观察到的同源染色体进入（A1 和A2）的配对情况，若A1正常，A2发生的改变可能是缺失．

分析 1、一般系谱图中，首先根据“无中生有”或“有中生无”判断显隐性，据此方法可以判断乙病为隐性遗传病；题中“Ⅱ-4无致病基因”为解题的突破口，据此可以判断乙病只能为伴X隐性遗传，并且甲病有两种可能：常染色体显性遗传病或X染色体显性遗传病，但是又由于Ⅱ-2患甲病而Ⅲ-1不患甲病，因此可排除X染色体显性遗传病．然后再确定基因型计算概率．
2、由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译的过程，从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成．

解答 解：（1）上图为两种遗传病系谱图，由Ⅱ-3（无乙病）和Ⅱ-4（无乙病）得到Ⅲ-3（患乙病），“无中生有为隐性”，可知乙病是隐性遗传病，Ⅱ-4无致病基因，同时只有男性患病，所以乙病的遗传方式为伴X隐性遗传；由于Ⅱ-4无致病基因，甲病有两种可能：常染色体显性遗传病或X染色体显性遗传病，但是又由于Ⅱ-2患甲病而Ⅲ-1不患甲病，所以甲病的遗传方式为常染色体显性遗传．Ⅱ-2的基因型为AaXbY，因此Ⅲ-1的基因型为aaXBXb．如果Ⅲ-2（AaXBY）与Ⅲ-3（AaXBXB或AaXBXb）婚配，生出正常孩子的概率=$\frac{1}{4}×（1-\frac{1}{2}×\frac{1}{4}）$=$\frac{7}{32}$．
（2）分析表格可知，CGG重复次数与F基因的mRNA无关，与F基因编码的蛋白质呈现反相关．所以此项研究的结论是CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译（蛋白质的合成），并与遗传病是否发生及症状表现（发病情况）有关．CGG重复次数可能影响mRNA与核糖体的结合，从而影响翻译过程．
（3）观察小鼠细胞减数分裂一般采取睾丸做实验材料．制片的第一步是解离，用解离固定液解离；第二步漂洗；第三步用醋酸洋红染色；第四步压片．睾丸中具有有丝分裂也有减数分裂，所以产生的子细胞可能是级精母细胞、精细胞或精原细胞．图是观察到的同源染色体A1和A2的配对情况是缺失．
故答案为：
（1）常染色体上的显性遗传病       伴X隐性遗传病      AaXbY      aaXBXb $\frac{7}{32}$
（2）CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译（蛋白质的合成），并与该遗传病是否发病及症状表现（发病程度）有关     核糖体
（3）（小鼠）睾丸      解离固定液     醋酸洋红染液        缺失

点评 本题综合考查了有关遗传病、遗传信息的转录和翻译的相关知识点，意在考查学生对人类遗传病遗传规律的理解与掌握程度，培养学生析题解题、设计实验的能力，解答本题的关键是根据遗传图谱正确判断遗传病方式及基因型

练习册系列答案
相关题目

下列关于动物细胞生物膜的叙述，错误的是( )

A.细胞膜主要由脂质和蛋白质组成

B.兴奋时，Na＋进入神经细胞不消耗ATP

C.溶酶体清除进入细胞的病原体的过程与生物膜的选择透过性有关

D.细菌再次刺激引发记忆细胞增殖分化的过程体现了细胞膜的信息交流功能

家兔的黑毛对褐毛是显性，要判断一只黑毛兔是否是纯合子，采用方法最好是

A．自交 B．测交 C．杂交 D．自交、测交均可

生物变异的根本来源是

A．基因突变 B．基因重组 C．染色体变异 D．环境的改变
4．图甲显示了脑、脊髓及手臂上的神经的位置关系及①②③④四个位点，图乙是高等动物的部分体液调节过程．请据图分析回答：

（1）人的手指意外触到蜡烛火焰会缩手，该缩手反射的神经中枢在脊髓．而消防队员在火海中救人时双手虽触碰火焰，却不会发生缩手反射，这说明低级中枢受脑中高级中枢的控制．
（2）图甲所示的①、②、③、④为麻醉剂阻断神经冲动的四个可能位点．若刺激病人手指，病人手能动但却没有感觉，那么可能被阻断的位点是①．
（3）有资料表明，某种皮质醇与胰岛B细胞分泌的激素的生理作用正好相反，则该皮质醇的作用是升高血糖（浓度）．如果皮质醇分泌过多，会对下丘脑和垂体的分泌活动产生抑制作用，则该调节机制属于（负）反馈调节．如果切除动物的垂体，则促肾上腺皮质激素释放激素和皮质醇的分泌量变化分别是增加、减少．
14．如图表示某DNA片段遗传信息传递过程，①～⑤表示物质或结构，a、b、c表示生理过程．请据图回答可能用到的密码子：AUG-甲琉氨酸、GCU-丙氨酸、AAG-赖氨酸、UUC-苯丙氨酸、UCU-丝氨酸、UAG-酪氨酸）

（1）完成遗传信息表达的是b、c（填字母）过程，a过程所需的酶有解旋酶和DNA聚合酶．
（2）图中含有核糖的是②③⑤（填数字），遗传信息蕴藏在①（填数字），由②指导合成的多肽链中氨基酸序列是甲硫氨酸-丙氨酸-丝氨酸-苯丙氨酸．
（3）转录出图C中②的DNA片段第三次复制需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸的数目为28个．
（4）若在AUG后插入三个核苷酸，合成的多肽链中除在甲硫氨酸后多一个氨基酸外，其余氨基序列没有变化．由此证明一个密码子由3个碱基（核糖核苷酸）组成．
（5）苯丙酮尿症是由于控制某种酶的基因异常而引起的，这说明基因和性状的关系是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状．
（6）真核细胞中可能发生a过程的场所有细胞核、线粒体、叶绿体
（7）中心法则表示的是遗传信息流动的方向，请其写出补充完整后的图解．
1．下列与激素及信号分子相关的叙述，不正确的是（　　）
A．合成激素的细胞一定会合成酶，合成酶的细胞不一定会合成激素
B．细胞产生的激素、神经递质等都属于信号分子，在细胞间起到传递信息的作用
C．促甲状腺激素释放激素的靶器官（细胞）是垂体，促甲状腺激素的靶器官（细胞）是甲状腺
D．促甲状腺激素与促甲状腺激素释放激素、甲状腺激素属于协同关系；胰岛素与胰高血糖素属于拮抗关系
17．下列关于细胞中的水的说法，不正确的是（　　）
A．植物的幼嫩部分比成熟部分含水量更多
B．水在细胞中的存在形式可以转换
C．晒干的种子中无自由水，耐储存
D．许多化学反应需要水参与
16．下列哪项不属于生命系统（　　）
A．一只水母
B．人体神经系统
C．口腔上皮细胞中的核酸和蛋白质分子
D．森林中的水、阳光等环境因素以及生活在森林中的各种生物

违法和不良信息举报电话：027-86699610 举报邮箱：58377363@163.com

精英家教网