题目内容
肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响．研究发现，基因型不同，临床表现不同．下表是3种致病基因、基因位置和临床表现．请作答．
（1）基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代，出现的临床表现至少有 种．
（2）A与a基因在结构上的区别是 ．β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的 ．基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因对性状控制的方式是
（3）已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A：C：T：G=1：2：3：4．用PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要 个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸，温度降低到55℃的目的是 ．
（4）生长激素和甲状腺激素作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，其根本原因是 ．甲状腺激素作用的受体是 ．当其作用于 （结构）时，能抑制该结构分泌相关激素，使血液中甲状腺激素含量下降，这样的调节方式称为 ．
| 基因 | 基因所在染色体 | 控制合成的蛋白质 | 临床表现 |
| A | 第14号 | β-肌球蛋白重链 | 轻度至重度，发病早 |
| B | 第11号 | 肌球蛋白结合蛋白 | 轻度至重度，发病晚 |
| C | 第1号 | 肌钙蛋白T2 | 轻度肥厚，易猝死 |
（2）A与a基因在结构上的区别是
（3）已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A：C：T：G=1：2：3：4．用PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要
（4）生长激素和甲状腺激素作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，其根本原因是
考点：基因与性状的关系,DNA分子的复制,基因的自由组合规律的实质及应用,动物激素的调节
专题：
分析：不同基因的根本区别是碱基序列不同．甲状腺激素的调节过程：下丘脑→促甲状腺激素释放激素→垂体→促甲状腺激素→甲状腺→甲状腺激素，同时甲状腺激素还能对下丘脑和垂体进行负反馈调节．
解答：
解：（1）由题意可知，基因型不同，临床表现就不同，因此要看表现型只需计算基因型即可．基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代中，出现的临床表现至少有3×2×2=12种．
（2）基因是能转录的核苷酸序列，所以不同的基因区别在于核苷酸序列的不同，也就是碱基序列不同．
（3）已知链A：C：T：G=1：2：3：4，则另一条链T：G：A：C=1：2：3：4，所以该DNA分子中4种含氮碱基A：T：G：C=2：2：3：3；其中G=46000×3/10=13800个，连续复制三次，需要游离的腺嘌呤脱氧核苷酸为（23-1）×13800=96600个．
（4）生长激素和甲状腺激素作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，其根本原因是两种激素引起了心肌细胞内基因的选择性表达．甲状腺激素作用的受体是全身细胞．甲状腺激素的调节过程：下丘脑→促甲状腺激素释放激素→垂体→促甲状腺激素→甲状腺→甲状腺激素，同时甲状腺激素还能对下丘脑和垂体进行负反馈调节．
故答案：（1）12
（2）碱基的排列顺序不同 随机性 通过控制蛋白质的结构 而直接控制生物体的性状
（3）96600 引物通过互补配对与单链DNA结合
（4）两种激素引起了心肌细胞内基因的选择性表达 全身细胞 下丘脑和垂体 负反馈调节
（2）基因是能转录的核苷酸序列，所以不同的基因区别在于核苷酸序列的不同，也就是碱基序列不同．
（3）已知链A：C：T：G=1：2：3：4，则另一条链T：G：A：C=1：2：3：4，所以该DNA分子中4种含氮碱基A：T：G：C=2：2：3：3；其中G=46000×3/10=13800个，连续复制三次，需要游离的腺嘌呤脱氧核苷酸为（23-1）×13800=96600个．
（4）生长激素和甲状腺激素作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，其根本原因是两种激素引起了心肌细胞内基因的选择性表达．甲状腺激素作用的受体是全身细胞．甲状腺激素的调节过程：下丘脑→促甲状腺激素释放激素→垂体→促甲状腺激素→甲状腺→甲状腺激素，同时甲状腺激素还能对下丘脑和垂体进行负反馈调节．
故答案：（1）12
（2）碱基的排列顺序不同 随机性 通过控制蛋白质的结构 而直接控制生物体的性状
（3）96600 引物通过互补配对与单链DNA结合
（4）两种激素引起了心肌细胞内基因的选择性表达 全身细胞 下丘脑和垂体 负反馈调节
点评：本题综合考查DNA的结构和复制、自由组合规律、体液调节等相关知识，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力．
练习册系列答案
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A、
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B、
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C、
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D、
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