题目内容

如图所示是一种遗传性代谢缺陷病,由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致.通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因.下列分析不正确的是(  )
A、该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
B、该病属于伴X隐性遗传病
C、Ⅲ2一定不携带该病的致病基因
D、可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病
考点:常见的人类遗传病
专题:
分析:分析系谱图:图中所示是一种遗传性代谢缺陷病.Ⅰ1和Ⅰ2均正常,但他们有患病的儿子,即“无中生有为隐性”,说明该病是隐性遗传病.又已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因,说明该病为伴X染色体隐性遗传病,据此答题.
解答: 解:A、该病是由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致,因此通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断,A正确;
B、由以上分析可知,该病属于伴X染色体隐性遗传病,B正确;
C、Ⅰ2为携带者,则Ⅱ3也可能为携带者,因此Ⅲ2有可能携带该病的致病基因,C错误;
D、该病是由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致,因此可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病,D正确.
故选:C.
点评:本题结合系谱图,考查常见的人类遗传病,要求考生识记几种常见的人类遗传病的类型及特点,能根据系谱图和题干中信息“该家系中表现正常的男性不携带致病基因”准确判断该遗传病的遗传方式,再结合所学的只是准确判断故选项即可.
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