Question

《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发性骨性连接综合征（SYNS）的发病基因的研究成果．科学家发现，成纤维细胞生长因子9（FGF9）基因的突变是导致SYNS的元凶，而该突变使FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸突变成了天冬氨酸．FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白．根据上述材料，回答下列问题：
（1）2004年在青海发现了一个SYNS的遗传家系，这为科学家研究SYNS的遗传方式提供了宝贵资料．下面是科学家根据此家系绘制的遗传系谱图：

根据系谱图可判断出SYNS的遗传方式可能是

 

，若Ⅲ₄与一正常男性婚配，生了个男孩，这个男孩同时患两种遗传病的概率是

 

．
（2）根据题意，FGF9基因至少含有的碱基数目为

 

个．
（3）FGF9的合成需要经过

 

过程，已知丝氨酸的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC，天冬氨酸的遗传密码子为GAU和GAC，则FGF9基因中至少有

 

对碱基发生改变才会导致SYNS．
（4）经调查在自然人群中SYNS病发病率为19%，Ⅲ₂与自然人群中仅患SYNS病的女性婚配，则他们后代患SYNS病的几率为

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：人类遗传病的遗传方式：根据遗传系谱图推测，“无中生有”是隐性，“无”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病个体；隐性遗传看女病，后代女儿患病父亲正常的话是常染色体遗传．“有中生无”是显性，“有”指的是父母患病，“无”指的是后代中有正常个体；显性遗传看男病，儿子正常母亲患病为常染色体遗传，母女都患病为伴X染色体遗传．母亲和女儿都正常，遗传病只在男子之间遗传的话，极有可能是伴Y染色体遗传．
蛋白质的合成进过转录和翻译两个阶段，转录发生在细胞核，翻译发生在核糖体上，翻译过程中，每个氨基酸都需要一个转运RNA运输，对应三个碱基称为密码子．据此分析解答．

解答： 解：（1）分析遗传系谱图，Ⅱ-1号和2号患病，子代Ⅲ-1号正常女儿，所以SYNS的遗传方式是常染色体显性遗传，假设该病的致病基因是A，色盲的致病基因是b，已知色盲属于伴X染色体隐性遗传．由遗传系谱图得知，Ⅲ-4号的基因型是

1

2

AaX^BX^B或

1

2

AaX^BX^b，一个正常男性的基因型是aaX^BY，生一个男孩，患SYNS的概率是

1

2

，患色盲的概率是

1

2

×

1

2

=

1

4

，同时患两种遗传病的概率是

1

2

×

1

4

=

1

8

．
（2）FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白，每个氨基酸对应基因中6个碱基，所以FGF9基因至少含有的碱基数目为208×6=1248个．
（3）FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白，蛋白质的合成需要经过转录和翻译两个阶段，丝氨酸的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC，天冬氨酸的遗传密码子为GAU和GAC，则FGF9基因中至少有2对碱基发生改变才会导致SYNS．
（4）Ⅲ-2的基因型是

1

3

AA或

2

3

Aa，在自然人群中SYNS病发病率为19%，正常的概率是81%，则a的基因频率是9%，A的基因频率是1%，则AA的基因型频率是1%，Aa的基因型频率是18%，后代患SYNS病的几率为

16

19

．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传   

1

8

  
（2）1248
（3）转录和翻译    2      
（4）

16

19

点评：此题主要考查人类的常见遗传病以及遗传概率的计算，意在考查学生对基础知识的理解掌握，难度适中．