Question

15．下列关于人类“21三体综合征”与“镰刀型细胞贫血症”的说法中，正确的是（　　）

• A． 都是遗传病
• B． 都是基因突变所导致的
• C． 都可通过观察染色体来确诊
• D． 患者的父母都至少有一方是该病患者

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、“21三体综合征”与“镰刀型细胞贫血症”都属于遗传病，前者是染色体异常遗传病，后者是单基因遗传病，A正确；
B、“镰刀型细胞贫血症”是基因突变所导致的，而“21三体综合征”是染色体变异引起的，B错误；
C、“镰刀型细胞贫血症”是基因突变所导致的，不能通过观察染色体来确诊，但可通过观察红细胞形态来确诊，C错误；
D、“镰刀型细胞贫血症”是单基因隐性遗传病，患者的父母可能都是致病基因的携带者，“21三体综合征”患者的父母也可能都正常，D错误．
故选：A．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及相关实例，能正确判断“21三体综合征”与“镰刀型细胞贫血症”所属的类型，再结合所学的知识准确判断各选项．