Question

18．回答下列关于人类遗传病的问题．
亨延顿舞蹈病和血友病、白化病都是单基因遗传性疾病，亨延顿舞蹈病患者常于症状出现后的4〜20年间死亡．
（1）据血友病的遗传方式分析，若女儿患病，则双亲的可能情况是AB（多选）．
A．双亲都患病        B．父亲患病母亲不患病
C．双亲都不患病      D．母亲患病父亲不患病
对某个家系调查发现：一对表现型正常的夫妇生出了一个表现型正常的儿子和一个患血友病的女儿，如图1所示．

（2）据此分析，该女儿患有血友病的可能原因有AC （多选）．
A．Ⅰ-1和Ⅰ-2同时发生了基因突变
B．Ⅰ-1和Ⅰ-2都是致病基因的携带者
C．Ⅰ-1发生了基因突变，Ⅰ-2是致病基因的携带者
D．Ⅰ-2发生了基因突变，Ⅰ-1是致病基因的携带者
某对夫妇中，丈夫为白化病患者而非血友病患者，妻子为血友病患者而肤色正常．他们的儿子患有白化病同时患有血友病．
（3）请画出该家系的系谱图（注意用不同方式标注白化病和血友病患者），并以A-a表示白化病，B-b表示血友病，标注出父亲和妻子的相关基因型．
．
对某个亨延顿舞蹈病家系调查结果如图2所示．
（4）据此能够确定：亨廷顿舞蹈病的遗传方式不可能是①②⑤⑥．
①伴X隐性遗传        ②伴X显性遗传
③常染色体显性遗传    ④常染色体隐性遗传
⑤伴Y染色体显性遗传  ⑥伴Y染色体隐性遗传．

Answer 1

分析 几种常见的单基因遗传病及其特点：
1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙．
2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传．
3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病．
4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．
5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女．

解答 解：（1）血友病的遗传方式为X染色体的隐性遗传病，若女儿患病（X^hX^h），则双亲的基因型为X^hY和X^HX^h或都是X^hX^h，所以，可能情况是双亲都患病或父亲患病母亲不患病，为携带者．
（2）根据题意和图示分析可知：一对表现型正常的夫妇，其因型为X^HY和X^HX^H或X^HX^h，正常情况下后代不可能出现患血友病的女儿，现生出了一个表现型正常的儿子和一个患血友病的女儿，原因是：
A．Ⅰ-1和Ⅰ-2同时发生了基因突变，都带有致病基因，A正确；
B．Ⅰ-1是男性，不可能是致病基因的携带者，B错误；
C．Ⅰ-1发生了基因突变，变为X^hY，Ⅰ-2是致病基因的携带者，C正确；
D．Ⅰ-1是男性，不可能是致病基因的携带者，D错误．
故选：AC．
（3）丈夫为白化病患者而非血友病患者，则基因型为aaX^BY；妻子为血友病患者而肤色正常，则基因型为A_X^bX^b，他们的儿子患有白化病同时患有血友病，可判断妻子的基因型为AaX^bX^b．因此，该家系的系谱图为：

（4）根据题意和图2分析可知：
①由于7号为女性患病而12号正常，所以不可能是伴X隐性遗传，正确；
②由于2号为男性患病而5号正常，所以不可能是伴X显性遗传，正确；
③由于代代都有患者，患者的亲代都有患病个体，所以该遗传病可能是常染色体显性遗传，错误；
④由于代代都有患者，患者的亲代都有正常个体，所以该遗传病可能是常染色体隐性遗传，错误；
⑤由于7号、11号为女性患者，所以不可能是伴Y染色体显性遗传，正确；
⑥由于7号、11号为女性患者，所以不可能是伴Y染色体隐性遗传，正确．
故亨廷顿舞蹈病的遗传方式不可能是①②⑤⑥．
故答案为：
（1）AB
（2）AC
（3）

（4）①②⑤⑥

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能根据系谱图推断该遗传病可能的遗传方式，能结合所学的知识准确判断各选项．