题目内容
【题目】地中海小岛撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本的理想地点。
（1）选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是__________________________。
（2）如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是__________细胞中的基因。原因是____________________。
（3）下图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症（一种常染色体隐性遗传病，显性基因用A表示，隐性基因用a表示），若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，则该岛人群中基因A的频率为__________。乙病致病基因位于__________染色体上。若图中Ⅲ2与Ⅲ3结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率为__________。
（4）要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些措施__________？
【答案】因该地不与外界人群发生基因交流⑵白细胞（淋巴细胞）白细胞（淋巴细胞）有细胞核，有完整的DNA组成15/16常1/2避免近亲结婚（与岛外人群通婚）） 进行遗传咨询和产前诊断
【解析】
据图分析，Ⅱ5、Ⅱ6患乙病，其女儿Ⅲ3正常，说明乙病是常染色体显性遗传病；根据题干信息已知，甲病为地中海贫血症，是一种常染色体隐性遗传病。
（1）由于地中海小岛撒丁岛与世隔绝，该地的人不与外界人群发生基因交流，因此是各种遗传病基因采集样本的理想地点。
（2）血细胞中的白细胞（淋巴细胞）有细胞核，有完整的DNA组成，而红细胞无细胞核，所以通过抽取血液来获得基因样本，应检测的是白细胞中的基因。
（3）已知该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，说明aa占1/256，则a的基因频率=1/16，进而计算出该岛人群中基因A的频率=1-1/16=15/16；根据以上分析已知，乙病是由常染色体上的显性基因控制的，假如乙病的显性基因用B表示，隐性基因用b表示，则Ⅲ2与Ⅲ3与乙病相关的基因组成分别为Bb和bb，若Ⅲ2与Ⅲ3结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率为1/2。
（4）要想降低该地遗传病的发病率，应尽量避免近亲结婚，尽可能与岛外人群通婚，并进行必要的遗传咨询和产前诊断。
