Question

科学家已将豌豆部分相对性状对应的等位基因定位在相应的染色体上，如下表所示．

性状	表现型		基因 符号	染色体
	显性	隐形
种子形状	圆粒	皱缩	R-r	Ⅴ
茎的高度	高茎	矮茎	L-l	Ⅲ
未成熟豆荚的颜色	绿色	黄色	G-g	Ⅴ
豆荚形状	饱满	不饱满	V-v	Ⅲ

（1）豆荚的性状由两对基因控制，这两对基因的遗传符合

 

定律．
（2）若进行验证自由组合定律的实验，观察种子形状和茎的高度的遗传表现，选作杂交亲本的表现型应是

 

，基因型是

 

．F₂代中重组类型占

 

．
（3）目前发现L基因有三个突变等位基因，分别造成多肽链的229、276和376位氨基酸发生改变，如表中所示（表中的碱基代表密码子）．

多肽链上位点	229	276	376
正常多肽链	丙氨酸（GCC）	组氨酸（CAC）	缬氨酸（GUA）
异常多肽链	苏氨酸（ACC）	酪氨酸（UAC）	终止  （UAA）

①上述事实说明基因突变具有

 

性．
②L基因中模板链碱基变化为

 

，导致多肽链中第276位氨基酸的改变．
③上述基因突变中，第

 

位氨基酸的改变是因为碱基对缺失造成的；第

 

位氨基酸的改变是因为碱基对替换造成的．

Answer 1

考点：基因的自由组合规律的实质及应用

专题：

分析：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的．在进行减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，同时非同源染色体上的非等位基因自由组合．基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异．从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变．一定的条件下基因可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因．

解答： 解：（1）豆荚的性状由两对非等位基因Vv、Gg控制，位于非同源染色体Ⅴ、Ⅲ上．符合基因自由组合定律的条件．
（2）若进行验证自由组合定律的实验，观察种子形状和茎的高度的遗传表现，选作杂交亲本的表现型应是显性纯合与隐性纯合作为亲本，即：圆粒高茎×皱缩矮茎（或圆粒矮茎×皱缩高茎）基因型：RRLL×rrll（或RRll×rrLL）；若是圆粒高茎×皱缩矮茎YYRR×yyrr→F₁：YyRr×YyRr→F₂重组类型Y_rr（圆粒矮茎）+yyR_（皱缩高茎）=3/16+3/16=3/8．
若是圆粒矮茎×皱缩高茎YYrr×yyRR→F₁：YyRr×YyRr→F₂重组类型Y_R_（圆粒高茎）+yyrr （皱缩矮茎）=9/16+1/16=5/8．
（3）①突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性． 　
②正常多肽链276为组氨酸（CAC），异常多肽链276为酪氨酸（UAC）时L基因中模板链碱基变化是由G变A在转录时A转为U．
③376位缬氨酸（GUA）变为终止 （UAA），氨基酸的改变是因为碱基对缺失造成的，229组氨酸（CAC）变为酪氨酸（UAC）和276缬氨酸（GUA）变为终止 （UAA）氨基酸的改变是因为碱基对替换造成的．
故答案为：
（1）自由组合                        
（2）圆粒高茎×皱缩矮茎（或圆粒矮茎×皱缩高茎）
RRLL×rrll（或RRll×rrLL）     3/8（或5/8）
（3）①随机 　       ②由G变A      ③376    229和276

点评：本题结合基因自由组合定律图，考查基因突变、遗传信息的转录和翻译，要求考生识记基因突变的概念；识记遗传信息的转录和翻译过程．