题目内容

【题目】在调查某地区中的某单基因遗传病时发现,男性患者多于女性患者。一对表现型正常的夫妇,生了一个患该遗传病的儿子和一个正常女儿,女儿与一个表现型正常的男性结婚,并已怀孕。不考虑基因突变,请回答下列问题:

(1)综合以上信息判断,该遗传病是__________病,理由是____________________。

(2)用“?”表示尚未出生的孩子,请画出该家族的遗传系谱图。_______

(3)怀孕的女儿生出一个表现型正常但携带该遗传病致病基因孩子的概率是________。若女儿体内的胎儿是男性,则_________(填“需要”或“不需要”)产前对胎儿进行是否患病的检测。

【答案】伴X染色体隐性遗传 根据双亲正常,其所生儿子患病,可判断该遗传病为隐性遗传病,根据男性患者多于女性患者,可确定该遗传病的致病基因在X染色体上 1/8 需要

【解析】

伴X染色体隐性遗传病,其特点是:

(1)交叉遗传(例如血友病基因是由男性通过他的女儿传给他的外孙的)。

(2)母患子必病,女患父必患。

(3)患者中男性多于女性。

(1)由题干信息,结合分析判断,该遗传病是伴X染色体隐性遗传病,理由是正常的夫妇生有一个患该遗传病的儿子,说明致病基因是隐性基因,并且患者中男性多于女性,确定是伴X染色体隐性遗传病。

(2)根据题意该家族的遗传系谱图如下:

(3)假设该病致病基因为h,结合(2)遗传系谱图,则3号基因型为XhY,故怀孕的女儿的基因型及概率为1/2XHXh、1/2XHXH,其丈夫的基因型为XHY,则他们生出表现型正常但携带该遗传病致病基因孩子(XHXh)的概率是:1/2×1/4=1/8。若女儿体内的胎儿是男性,则需要对胎儿进行基因检测,因为男性胎儿的母亲有可能是致病基因的携带者,导致男性胎儿患该病。

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