题目内容

15.已知镰刀型红细胞贫血症是由突变引起的,正常基因HbA(显),突变基因HbS(隐).患者异常血红蛋白的氧分压低时呈棒状或卷绳状,从而使红细胞由正常的圆饼状变成镰刀形.病重时,大量红细胞受损破裂,发生溶血现象,隐性纯合体往往幼年夭折;杂合子HbAHbS的人,在缺氧时一部分红细胞成为镰刀型,血红蛋白40%是异常的,杂合子的一个突出的特点是有较强的抵抗疟疾的能力.纯合子HbAHbA一切正常.
(1)该段文字描述的一段相对性状是红细胞的圆饼状和镰刀型,其中显性性状是圆饼状.在一般情况下,最容易被淘汰的基因型是HbSHbS,其次是HbAHbS,因而HbS这一基因频率是很低的.
(2)镰刀型贫血病发病的直接原因是蛋白质异常,从外因看是由于氧分压低,从内因看根本原因是基因突变.
(3)在非洲的某些恶性拒疾流行地区,最易被淘汰的基因型是HbSHbS,但HbS这一基因的频率在这些人群中仍较高,这是因为基因型为HbAHbS的个体在选择中有较大的机会保留下来.
(4)以上材料还能说明基因型与表现型的关系是表现型是基因型与环境共同作用的结果.

分析 根据题意分析可知:镰刀型细胞贫血症是一种遗传病,隐性纯合子(HbsHbs)的患者不到成年就会死亡,杂合子的一个突出的特点是有较强的抵抗疟疾的能力,纯合子HbAHbA一切正常.

解答 解:(1)根据“患者异常血红蛋白的氧分压低时呈棒状或卷绳状,从而使红细胞由正常的圆饼状变成镰刀形”,说明红细胞的圆饼状和镰刀型是一对相对性状,其中显性性状是圆饼状.由于隐性纯合体往往幼年夭折,而杂合子HbAHbS的人,在缺氧时一部分红细胞成为镰刀型,血红蛋白40%是异常的,所以在一般情况下,最容易被淘汰的基因型是HbSHbS,其次是HbAHbS,因而HbS这一基因频率是很低的.
(2)镰刀型贫血病发病的直接原因是蛋白质异常,使红细胞由正常的圆饼状变成镰刀形,从外因看是由于氧分压低,从内因看根本原因是基因突变.
(3)由于隐性纯合体往往幼年夭折,杂合子的一个突出的特点是有较强的抵抗疟疾的能力,而纯合子HbAHbA一切正常,所以在非洲的某些恶性拒疾流行地区,最易被淘汰的基因型是HbSHbS,而基因型为HbAHbS的个体在选择中有较大的机会保留下来,从而使HbS这一基因的频率在这些人群中仍较高.
(4)根据上述材料还能说明基因型与表现型的关系是表现型是基因型与环境共同作用的结果.
故答案为:
(1)红细胞的圆饼状和镰刀型   圆饼状  HbSHbS    HbAHbS HbS
(2)蛋白质异常    氧分压低    基因突变
(3)HbSHbS   HbS    HbAHbS
(4)表现型是基因型与环境共同作用的结果

点评 本题考查基因的分离定律的实质及其应用、基因频率的变化等相关知识,意在考查学生对已学知识的理解程度和解决问题的能力.

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