Question

7．囊性纤维病是一种单基因遗传病．多数患者的发病机制是运载氯离子的跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因发生了变化，模板链上缺失AAA或AAG 三个碱基，从而使该跨膜蛋白第508位缺少笨丙氨酸，导致该跨膜蛋白转运 氯离子的功能异常，出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病症．请分析回答下列问题：
（1）囊性纤维病这种变异来源于基因突变．上述材料说明该变异具有有害性的特点．
（2）囊性纤维病基因是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（3）图甲、图乙表示两种出现囊性纤维病的家庭（设该性状由等位基因A、a控制）．
①由图甲可知囊性纤维病的遗传方式，该病毒的遗传方式是常染色体隐性遗传（病）．
②CFTR蛋白基因转录时，以该基因的1条链（填“1”或“2”）为模板，在RNA聚合酶的催化下，将有力核苷酸通过磷酸二酯键聚合成RNA分子，翻译时，核糖体移动到mRNA的终止密码子，多肽合成结束．
③假定某种荧光染料只能对（CFTR）蛋白基因进行标记，取图乙F₁中正常女孩的干细胞置于含该荧光染料的培养基中进行体外培养，则处于第二次细胞分裂中期时细胞内有4个荧光标记．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：图甲中父母都正常，女儿患病，说明囊性纤维病是隐性遗传病．又女儿正常，而父亲正常，不可能是伴X隐性遗传病．因此，囊性纤维病为常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）囊性纤维病是运载氯离子的载体蛋白基因的模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸，导致该载体蛋白转运氯离子的功能异常，所以囊性纤维病这种变异来源于基因突变．由题干信息可知，基因突变具有有害性．
（2）由题干信息可知，囊性纤维病基因是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（3）①从图甲可推知，囊性纤维病是常染色体隐性遗传病．
②转录过程中，会以基因的一条脱氧核苷酸链为模板，在RNA聚合酶的催化下，将游离的核苷酸进行连接．核糖核苷酸之间连接的化学键为磷酸二酯键．翻译时，核糖体移动到mRNA的终止密码子，多肽合成结束．
③根据母亲的表现型可以确定，图乙F₁中正常女孩的基因型为Aa．假定某种荧光染料只能对（CFTR）蛋白基因进行标记，取图乙F₁中正常女孩的干细胞（Aa）置于含该荧光染料的培养基中进行体外培养，第一次有丝分裂分裂经过DNA复制后，导致A和a基因均链被标记，分裂结束后产生的子细胞中均有2个荧光标记；在第二次有丝分裂间期又进行一次DNA复制，此时细胞中有AAaa共4个基因，4个基因型将均具有荧光标记．
故答案为：
（1）基因突变      有害性
（2）控制蛋白质的结构
（3）①甲      常染色体隐性遗传（病）
②1    RNA聚合酶        磷酸二酯     终止密码子
③4

点评 本题结合囊性纤维病，考查基因分离定律、基因突变等相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．