苯丙酮尿症(PKU)是常染色体上基因控制的隐性遗传病.进行性肌营养不良(DMD)是X染色体上基因控制的隐性遗传病.这两种病在人群中非常罕见.请回答下列有关问题: (1)上图所示为苯丙酮尿症的系谱图: 如果A和B结婚.若如果他们的第一个孩子是正常的.则他们的第二个孩子患PKU的概率 . (2)一对表现正常的夫妇.生育一个同时患上述两题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

苯丙酮尿症（PKU）是常染色体上基因控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良（DMD）是X染色体上基因控制的隐性遗传病。这两种病在人群中非常罕见。请回答下列有关问题：

（1）上图所示为苯丙酮尿症的系谱图：

如果A和B结婚，若如果他们的第一个孩子是正常的，则他们的第二个孩子患PKU的概率。

（2）一对表现正常的夫妇，生育一个同时患上述两种遗传病的孩子，该夫妇再生一个表现正常女儿的几率是_ 。该夫妇生育的表现正常女儿，成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代只患一种遗传病的几率是 _。

（1）1/48

（2）3/8 1/4

练习册系列答案

相关题目

人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。一位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何（黑尿症的遗传方式与苯丙酮尿症相同，双亲都是纯合子）

A．全都有病 B．全都正常

C．一半患有苯丙酮尿症，另一半正常 D．一半患有黑尿症，另一半正常

图中所示的是一种罕见的疾病——苯丙酮尿症（PKU）的系谱图，（设该病受一对等位基因控制，A是显性，a是隐性），下列相关叙述不正确的是（）

下图是一种罕见的疾病——苯丙酮尿症（PKU）的家庭系统谱图，设该病受一对等位基因控制，A是显性，a是隐性，下列相关叙述不正确的是（）

A．8的基因型为Aa

B．PKU为常染色体上的隐性遗传病

C．8与9结婚，生了两个正常孩子，第3个孩子患PKU概率为1/6

D．该地区PKU发病率为1/10000，10号男子与当地一正常女子结婚，生患病孩子概率为1/200

苯丙酮尿症(简称PKU)，在新生儿PKU患者的血液中苯丙氨酸含量超标，目前已建立了一种筛查方法：将枯草杆菌接种在含有枯草杆菌生长抑制剂的培养基上，已知这种抑制剂作用可以被苯丙氨酸所解除。取新生儿的血液，用滤纸吸附并干燥成血斑，再将含有血斑的滤纸片置于培养基上，在37 ℃培养24小时。关于筛查实验的结果，请回答：

（1）如果是PKU患儿的滤纸片，在枯草杆菌的培养基上将出现什么现象?

（2）当血斑中苯丙氨酸的含量>20 mg/dL时，即可诊断为PKU患儿。如果受检血斑中的苯丙氨酸含量较高，培养基上枯草杆菌的菌落将。（增多、不变、减少）行，此诊断方法应用的原理是。

不能同化半乳糖的病叫做半乳糖血症，是常染色体上的隐性遗传病。半乳糖在身体中形成半乳糖脂，是构成神经系统的重要原料，又和其他糖类一样，作为能量的来源，把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质C)。它在人体内的正常代谢的途径示意如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(设显性基因分别为A、B、C)位于不同对的常染色体上。

(1)从半乳糖在人体内正常的代谢途径可说明基因与性状之间的关系有：

①_______________________________________________________________________；

②______________________________________________________________________。

(2)某研究性学习小组调查该遗传病在人群中的发病率，结果与权威部门发布的不相符，可能原因有_________________________________________________________、

____________等。

(3)下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较(表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大)：

	平均活性mmol转换(小时·g细胞)(37 ℃)
	酶①	酶②	酶③
正常人(AABBCC)	0.1	4.8	0.32
半乳糖血症患者	0.09	<0.02	0.35
患者的正常父亲	0.05	2.5	0.17
患者的正常母亲	0.06	2.4	0.33

①与酶①、酶②、酶③合成相关的基因的遗传遵循________定律，理由是______________________________________________________________。

②写出患者的正常父亲的基因型：________。若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为________。

(4)苯丙酮尿症(简称PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超标。为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸是否超标，请根据提供的实验材料和用具，设计相关的实验步骤并预期实验结果得出结论。

实验原理：枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养基上不能正常生长。若用滤纸吸取PKU患儿血液，干燥成血斑，再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生长抑制剂的培养基上，因苯丙酮酸含量超标，枯草杆菌生长抑制剂分解，枯草杆菌可生长。

材料用具：带有待测新生儿血液血斑的滤纸、带有健康新生儿血液血斑的滤纸、枯草杆菌菌种、枯草杆菌生长抑制剂、培养基、接种环、培养箱等。

实验步骤：

①分别向A、B培养基中加入等量的枯草杆菌生长抑制剂；

②_______________________________________________________________________；

③_______________________________________________________________________；

④_______________________________________________________________________。

预期实验结果、得出结论：

①_______________________________________________________________________；

②_______________________________________________________________________。

试题分类