Question

【题目】研究发现，雌性哺乳动物细胞核中存在X染色体高度浓缩形成的巴氏小体，科研人员对此进行了研究。

(1)显微镜下观察巴氏小体时，需用________染色后制片。某些性染色体数目异常的细胞核具有不同数目的巴氏小体，如XXY有1个、xxx有2个、xxxx有3个，而XO没有巴氏小体，据此判断巴氏小体数目等于________。X染色体浓缩成巴氏小体的生物学意义是维持雌性个体与雄性个体的X染色体上________量相同。

(2)为探究胚胎发育早期X染色体上Xist因的表达与x染色体失活的关系，科研人员将某种雌鼠的胚胎干细胞(PGK细胞)中两条X染色体分别记为和(如图1)，通过基因工程方法将其中上的Xist基因敲除，获得XT细胞，对PGK细胞、XT细胞及由它们分化形成的细胞许多细胞中E和e基因的表达量进行定量分析，实验结果如图2所示。X1

①由图2分析，大多数PGK和XT细胞中的X染色体________.PGK分化细胞中E基因和e基因表达量高于80%的细胞数目接近相等，说明X染色体失活是________的。

②由图2分析，XT分化细胞中________染色体失活。实验结果表明____________。3PGK分化细胞的不同细胞中E、e基因表达的差异，是由于这些细胞的________不同。

(3)据上述实验推测，在胚胎发育过程中，雄性哺乳动物体细胞中Xist因________ (填“会“或“不会“)转录，一般情况下，红绿色盲基因携带者的表现型是________。

Answer 1

【答案】碱性染料（或“龙胆紫”、“醋酸洋红”） X染色体数目-1 （表达的）基因 ①未失活 随机 ② Xist基因的表达会导致该基因所在的X染色体失活 ③分化程度 不会 正常或色弱

【解析】

1、染色体（染色质）是细胞核内容易被碱性染料染成深色的物质，观察细胞中的染色体（染色质）时常用龙胆紫或醋酸洋红等碱性染料进行染色；
2、哺乳动物雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY，雌性哺乳动物细胞核中存在X染色体高度浓缩形成的巴氏小体的现象，由于雌性个体的一条性染色体浓缩形成巴氏小体，巴氏小体上的基因表达受限制，因此雌性个体和雄性个体的X染色体的基因表达的数量相同；
3、探究胚胎发育早期X染色体上 Xist基因的表达与X染色体失活的关系，实验的自变量是X染色体上是否含有Xist基因，因变量是E和e基因的表达量，根据柱形图显示的信息进行推理、判断并获取结论。

（1）由题意知，巴氏小体是X染色体高度浓缩形成的，观察染色体时常用碱性染料如“龙胆紫”、“醋酸洋红”进行染色观察；由题意知，XXY有1个、XXX有2个、XXXX有3个，而X0没有巴氏小体，因此可以推断巴氏小体数目等于X染色体数目-1；X染色体浓缩成巴氏小体使雌性生物的X染色体只有一条X染色体上的基因表达，保证了与雄性个体中X染色体上的基因表达的数目相同。

(2) ①分析题图2可知，PGK和XT细胞中大多数细胞的E和e基因的表达量相同，说明大多数PGK和XT细胞中的X染色体都没有失活；PGK分化细胞中E基因和e基因表达量高于80%的细胞数目接近相等，说明X染色体失活是随机的。
②分析题图2可知，XT分化细胞中，E、e表达相同数量的细胞数目较少，e基因表达80%以上较多，E表达80%以上的细胞为0，由图可知，E位于X1上，由此可以XT分化细胞中X1失活；又由题意知，X2上的Xist基因敲除，因此说明Xist基因的表达会导致该基因所在的X染色体失活。

③PGK分化细胞的不同细胞中E、e基因表达的差异，是由于这些细胞的分化程度不同造成的。

（3）由于Xist基因的表达会导致该基因所在的X染色体失活，因此在胚胎发育过程中，雄性哺乳动物体细胞中 Xist基因不会表达，所以不能进行转录过程；一般情况下，红绿色盲基因携带者的表现型是正常或色弱。