Question

（每空1分，7分）下图为患甲病(显性基因A，隐性基因a)和乙病(显性基因B，隐性基因b)两种遗传病的系谱。请据图回答：

(1)甲病的遗传方式是 遗传。

(2)若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，则：①．Ⅱ5和Ⅲ12的基因型分别是 、 。②．若Ⅲ9与Ⅲ12近亲结婚，子女中患病的可能性是 。

(3)若乙病是白化病，对Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9和Ⅲ10进行关于乙病的基因检测，将各自含有白化或正常基因的相关DNA片段(数字代表长度)用酶E切割后电泳法分离，结果如下图。则：

①长度为 单位的DNA片段是来源于白化病基因。

②假设某地区人群中每10000个人当中有1个白化病患者，若让个体d与该地一个表现型正常的人结婚，则他们生育一个患白化病的概率是 。

③白化或正常基因的相关DNA片段用酶E切割后产生差异的原因是 。

Answer 1

(1)常染色体显性 (2)①．aaXBXb AAXBY或AaXBY ②．17/24

(3) ①7.0 2.7 ② 1/101

③ 构成基因的脱氧核苷酸序列不同（白化基因上有酶E的切割位点，而正常基因上不存在）

【解析】

试题解析：（1）由于7号、8号患甲病，他们的女儿11号正常，可以判断甲病一定是常染色体显性遗传病。

（2）①若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，说明乙病的遗传方式是X染色体上隐性遗传病。Ⅱ5的基因型为aaXBX_，由于其父亲患乙病，故Ⅱ5的基因型为aaXBXb；根据题意，7号和8号都患甲病，他们的女儿正常，因此7号和8号的基因型都是Aa，Ⅲ12患甲病，并且不患乙病，其基因型为AAXBY或AaXBY 。

②Ⅲ9的基因型为aa XBX_，由于其父亲无乙病史，其母亲为乙病携带者，故Ⅲ9的基因型为aa XBXB或aa XBXb，概率各占1/2，Ⅲ12基因型为AAXBY或AaXBY ，其中基因型为AAXBY的概率为1/3，基因型为AaXBY的概率为2/3，因此他们的子女不患甲病的概率为2/3×1/2=1/3，不患乙病的概率为1－1/2×1/4=7/8，因此后代正常的概率为1/3×7/8=7/24，则后代患病的概率为1－7/24=17/24。

（3）①由于乙病为白化病基因，则3号、4号基因型为Bb、Bb，9号为B_，10号为bb，只有10号没有B基因，而电泳带只有两个，说明7.0和2.7两个电泳带来自白化病基因。

②个体d即为10号，基因型为bb，根据题意，人群中每10000个人当中有1个白化病患者，即b基因频率为1/100，B的基因频率为99/100，则正常人的基因型为Bb的概率为（2×1/100×99/100）/(（99/100）2+2×1/100×99/100)=2/101；因此d与一个表现型正常的人结婚，生育一个患白化病的概率为2/101×1/2=1/101。

③白化基因上有酶E的切割位点，而正常基因上不存在，因此切割结果不同。

考点：伴性遗传和人类遗传病