Question

3．某单基因遗传病在某地区发病率为1%，如图为该遗传病的一个家系，I-3为纯合子，I-1、II-6和II-7因故已不能提取相应的遗传物质．则下列判断正确的是（　　）

• A． 此遗传病为伴X染色体隐性遗传病
• B． 该家系中此遗传病的正常基因频率为90%
• C． II-8与该地区一个表现型正常的男性结婚后，所生男孩患该病的几率是$\frac{1}{22}$
• D． 通过比较III-10与I-3或II-5的线粒体DNA序列可判断他与该家系的血缘关系

Answer 1

分析 1、该单基因遗传病在某地区的发病率为1%，根据遗传平衡定律，在该地区中致病基因的基因频率是10%，正常基因的基因频率为90%．
2、分析系谱图：3是患者，且是纯合子，其后代中都应该含有致病基因，为杂合子，杂合子表现正常，因此该病是隐性遗传病，由于1是患病女性，其儿子6表现正常，因此为常染色体隐性遗传病．
3、人体中线粒体DNA几乎都来自母亲．

解答 解：A、由题干和题图信息该遗传病是常染色体隐性遗传病，A错误；
B、在该地区中正常基因频率为90%，不是该家系的基因频率，B错误；
C、假设该病的致病基因用b表示，Ⅱ-8的基因型为Bb，表现型正常的男性的基因型为BB或Bb，Bb的概率是（2×10%×90%）：（2×10%×90%+90%×90%）=$\frac{2}{11}$，因此后代所生男孩患该病的几率是bb=$\frac{2}{11}×\frac{1}{4}=\frac{1}{22}$，C正确；
D、Ⅱ-5是III-10的姑姑，而一个人的线粒体DNA主要来自于母亲，因此不能比较III-10与Ⅱ-5的线粒体DNA序列来判断他与该家系的血缘关系，D错误．
故选：C．

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点，能根据题图和题文信息准确判断该遗传病的遗传方式，并能进行相关概率的计算．