Question

【题目】通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列遗传病不能通过显微镜观察细胞检查出的是（??? ）

A.猫叫综合征?B.21三体综合征

C.镰刀形细胞贫血症?D.苯丙酮尿症

Answer 1

【答案】D

【解析】

1.人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2.单基因遗传病主要是由于基因突变形成的，在光学显微镜下不能观察到其致病基因；染色体变异可在光学显微镜下观察到。

A、光学显微镜下可观察到染色体变异，而猫叫综合征属于染色体异常遗传病，可在光学显微镜下观察到，A错误；
B、光学显微镜下可观察到染色体变异，而21三体综合征属于染色体数目异常遗传病，可在光学显微镜下观察到，B错误；
C、镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传病，在光学显微镜下观察不到其致病基因，但可能观察到镰刀型红细胞，C错误；
D、苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，在光学显微镜下观察不到其致病基因，D正确。
故选D。