题目内容
图甲是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示）．根据有关知识回答下列问题：
（1）控制LDL受体合成的是 性基因，基因型为 的人血浆中胆固醇含量高于正常人．
（2）调查发现在人群中每1000000人中有一个严重患者，那么正常基因的频率是 ．
（3）携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞的方式是 ，这体现了细胞膜具有 ．
（4）图乙是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况，若Ⅱ7与Ⅱ8生一个女孩，同时患这两种病的几率是 ．为避免生育患这两种病的孩子，Ⅱ8必需进行产前诊断，因此需要对胎儿提供的DNA标本进行扩增，该技术称为 ．若Ⅱ7和Ⅱ8生育了一个患严重高胆固醇血症的孩子．其最可能原因是减数分裂或受精卵有丝分裂 期发生了 ．
（1）控制LDL受体合成的是
（2）调查发现在人群中每1000000人中有一个严重患者，那么正常基因的频率是
（3）携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞的方式是
（4）图乙是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况，若Ⅱ7与Ⅱ8生一个女孩，同时患这两种病的几率是
考点：基因的分离规律的实质及应用,胞吞、胞吐的过程和意义
专题：
分析：根据题意和图示分析可知：图甲中严重患病者为隐性性状，所以可判断控制LDL受体合成的基因是显性基因．由于细胞膜具有选择透过性，大分子物质不能直接进出细胞，必须通过胞吞和胞吐形式进出细胞．DNA分子是规则的双螺旋结构，比较稳定，所以一般在细胞分裂间期DNA复制时才容易发生基因突变．
解答：
解：（1）由于人类高胆固醇血症的严重患病者缺乏LDL受体，中度患者LDL受体较少，所以控制LDL受体合成的基因是显性基因．只有DD的人胆固醇含量正常，因此，Dd或dd的人血浆中胆固醇含量高于正常人．
（2）根据基因频率计算：人群中每1000000人中有一个严重患者dd，所以d的基因频率为1/1000；D的基因频率为1-1/1000=999/1000．
（3）细胞膜具有选择透过性，携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞时，需利用细胞的流动性，通过胞吞的方式进入．
（4）根据题意和图示分析可知：Ⅱ7与Ⅱ8的基因型分别是2/3AaDd和2/3AaDD，他们生一个女孩，同时患这两种病的几率是2/3×2/3×1/4×1/2=1/18．对DNA片段进行扩增的技术是聚合酶链式反应即PCR技术；在细胞分裂的间期，DNA分子复制时容易发生基因突变．
答案：（1）显 Dd或dd
（2）999/1000
（3）胞吞（内吞） 流动性
（4）
聚合酶链式反应（或PCR技术） 间 基因突变
（2）根据基因频率计算：人群中每1000000人中有一个严重患者dd，所以d的基因频率为1/1000；D的基因频率为1-1/1000=999/1000．
（3）细胞膜具有选择透过性，携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞时，需利用细胞的流动性，通过胞吞的方式进入．
（4）根据题意和图示分析可知：Ⅱ7与Ⅱ8的基因型分别是2/3AaDd和2/3AaDD，他们生一个女孩，同时患这两种病的几率是2/3×2/3×1/4×1/2=1/18．对DNA片段进行扩增的技术是聚合酶链式反应即PCR技术；在细胞分裂的间期，DNA分子复制时容易发生基因突变．
答案：（1）显 Dd或dd
（2）999/1000
（3）胞吞（内吞） 流动性
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点评：本题综合考查基因分离定律、物质跨膜运输、PCR技术和基因突变等相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．
练习册系列答案
相关题目
等位基因一般位于（ ）
| A、DNA两条链上 |
| B、联会时形成的四分体上 |
| C、两条非同源染色体上 |
| D、复制时产生的两条姐妹染色单体上 |
回答有关人体内环境与稳态的问题．
研究发现，豚鼠毛色由以下等位基因决定：Cb-黑色、Cc-乳白色、Cs-银色、Cz-白化．为确定这组基因间的关系，进行了部分杂交实验，结果如下，据此分析（ ）
| 交配 | 亲代表现型 | 子代表现型 | |||
| 黑 | 银 | 乳白 | 白化 | ||
| 1 | 黑×黑 | 22 | 0 | 0 | 7 |
| 2 | 黑×白化 | 10 | 9 | 0 | 0 |
| 3 | 乳白×乳白 | 0 | 0 | 30 | 11 |
| 4 | 银×乳白 | 0 | 23 | 11 | 12 |
| A、两只白化的豚鼠杂交，后代不会出现银色个体 |
| B、该豚鼠群体中与毛色有关的基因型共有6种 |
| C、无法确定这组等位基因间的显性程度 |
| D、两只豚鼠杂交的后代最多会出现四种毛色 |