题目内容
图1为患甲病（显性基因A，隐性基因a）和乙病（显性基因B，隐性基因b）两种遗传病的系谱．请据图回答：
（1）甲病的遗传方式是 遗传．
（2）若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，则：
①Ⅱ5和Ⅲ12的基因型分别是 、 ．
②若Ⅲ9与Ⅲ12近亲结婚，子女中患病的可能性是 ．
（3）若乙病是白化病，对Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9和Ⅲ10进行关于乙病的基因检测，将各自含有白化或正常基因的相关DNA片段（数字代表长度）用酶E切割后电泳法分离，结果如图2．则：
①长度为 单位的DNA片段是来源于白化病基因．
②假设某地区人群中每10000个人当中有1个白化病患者，若让个体d与该地一个表现型正常的人结婚，则他们生育一个患白化病的概率是 ．
③白化或正常基因的相关DNA片段用酶E切割后产生差异的原因是 ．
（1）甲病的遗传方式是
（2）若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，则：
①Ⅱ5和Ⅲ12的基因型分别是
②若Ⅲ9与Ⅲ12近亲结婚，子女中患病的可能性是
（3）若乙病是白化病，对Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9和Ⅲ10进行关于乙病的基因检测，将各自含有白化或正常基因的相关DNA片段（数字代表长度）用酶E切割后电泳法分离，结果如图2．则：
①长度为
②假设某地区人群中每10000个人当中有1个白化病患者，若让个体d与该地一个表现型正常的人结婚，则他们生育一个患白化病的概率是
③白化或正常基因的相关DNA片段用酶E切割后产生差异的原因是
考点：常见的人类遗传病,基因和遗传信息的关系
专题：
分析：分析系谱图：Ⅱ7和Ⅱ8均患有甲病，但他们有一个正常的女儿，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ3和Ⅱ4均无乙病，但他们有一个患乙病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明乙病是隐性遗传病．
解答：
解：（1）由以上分析可知，甲病为常染色体显性遗传病．
（2）①由以上分析可知乙病是隐性遗传病，若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病．Ⅱ5的基因型为aaXBXb；Ⅲ12的基因型为AAXBY或AaXBY．
②Ⅲ9的基因型及概率为aaXBXB（
）、aaXBXb（
），Ⅲ12的基因型及概率为
AAXBY、
AaXBY，他们的子女不患甲病的概率为
×
=
，不患乙病的概率为1-
×
=
，因此后代正常的概率为
×
=
，患病的概率为1-
=
．
（3）①若乙病为白化病，则Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9和Ⅲ10的基因型分别为Bb、Bb、B_、bb，其中只有Ⅲ10号没有B基因，再根据电泳结果图可知，7.0和2.7两个电泳带来自白化病基因．
②个体d即为Ⅲ10，其基因型为bb；根据题意，人群中每10000个人当中有1个白化病患者，即bb的基因型频率为
，则b基因频率为
，B的基因频率为
，根据遗传平衡定律，BB的基因型频率为
×
，Bb的基因型频率为2×
×
，因此正常人中基因型为Bb的概率为
=
．因此，d与一个表现型正常的人结婚，生育一个患白化病的概率为
×
=
．
③白化基因上有酶E的切割位点，而正常基因上不存在，因此切割结果不同．
故答案为：
（1）常染色体显性
（2）①aaXBXb AAXBY或AaXBY ②
（3）①7.0 2.7 ②
③构成基因的脱氧核苷酸序列不同（白化基因上有酶E的切割位点，而正常基因上不存在）
（2）①由以上分析可知乙病是隐性遗传病，若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病．Ⅱ5的基因型为aaXBXb；Ⅲ12的基因型为AAXBY或AaXBY．
②Ⅲ9的基因型及概率为aaXBXB（
| 1 |
| 2 |
| 1 |
| 2 |
| 1 |
| 3 |
| 2 |
| 3 |
| 2 |
| 3 |
| 1 |
| 2 |
| 1 |
| 3 |
| 1 |
| 2 |
| 1 |
| 4 |
| 7 |
| 8 |
| 1 |
| 3 |
| 7 |
| 8 |
| 7 |
| 24 |
| 7 |
| 24 |
| 17 |
| 24 |
（3）①若乙病为白化病，则Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9和Ⅲ10的基因型分别为Bb、Bb、B_、bb，其中只有Ⅲ10号没有B基因，再根据电泳结果图可知，7.0和2.7两个电泳带来自白化病基因．
②个体d即为Ⅲ10，其基因型为bb；根据题意，人群中每10000个人当中有1个白化病患者，即bb的基因型频率为
| 1 |
| 10000 |
| 1 |
| 100 |
| 99 |
| 100 |
| 99 |
| 100 |
| 99 |
| 100 |
| 1 |
| 100 |
| 99 |
| 100 |
| Bb |
| BB+Bb |
| 2 |
| 101 |
| 2 |
| 101 |
| 1 |
| 2 |
| 1 |
| 101 |
③白化基因上有酶E的切割位点，而正常基因上不存在，因此切割结果不同．
故答案为：
（1）常染色体显性
（2）①aaXBXb AAXBY或AaXBY ②
| 17 |
| 24 |
（3）①7.0 2.7 ②
| 1 |
| 101 |
③构成基因的脱氧核苷酸序列不同（白化基因上有酶E的切割位点，而正常基因上不存在）
点评：本题结合系谱图和电泳结果图，考查人类遗传病，要求考生识记几种常考的人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图准确遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再运用逐对分析法计算相关概率；掌握基因频率的计算方法，能分析电泳结果图，提取有效信息答题．
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