Question

根据红细胞膜上所含抗原（糖脂）种类不同，ABO血型系统将血型分为四种．控制抗原合成的基因位于人类的第9对染色体上，该等位基因有I^A、I^B、i三种，其中I^A和I^B均对i显性；分别编码A、B糖基转移酶，催化相应抗原的生成，i编码的短肽无酶活性．上述基因对性状的控制如图所示，请根据以上内容回答：
（1）组成A酶与B酶的氨基酸数目相同，组成成份上两种酶区别在于

 

，i基因编码的短肽无酶活性，是因为与I^A、I^B基因相比，由于碱基替代，其转录产生的mRNA上提前出现

 

．
（2）AB型父亲与O型母亲，理论上他们的子女的血型及比例是

 

（仅考虑I^A、I^B、i基因的作用）．
（3）进一步研究表明，控制前体物质H合成的等位基因（H、h）位于第l9对染色体上，人类h基因频率极低，基因型为hh的个体不能合成前体物质H，因此基因型为hhI^AI^B的个体表现型为

 

．亲子鉴定中曾有一案例，母亲为O型血，争议父亲为B型血，儿子为A型血，但DNA的序列分析表明，父母与儿子确为亲生关系．其原因可能是：母亲基因型是（写出所有可能）

 

，父亲最可能基因型是

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：图中基因通过控制酶的合成，控制代谢从而控制生物性状．I^A和I^B均对i显性，分别编码A、B糖基转移酶，催化相应抗原的生成，i编码的短肽无酶活性．根据图形分析可知，A型血的基因型是I^AI^A或I^Ai；B型血的基因型是I^BI^B或I^Bi；AB型血的基因型是I^AI^B；O型的血基因型是ii．

解答： 解：（1）A酶与B酶在氨基酸数目上是相同的，但是两种酶的功能有区别，主要原因是两种酶在组成成份上氨基酸的种类是不一样的．i基因控制合成的短肽无酶活性，长度比I^A、I^B基因控制合成的酶短，说明其转录产生的mRNA上提前出现了终止密码，造成肽链合成提前终止而失去活性．
（2）AB型父亲的基因型是I^AI^B，O型母亲的基因型是ii，则后代的基因型是I^Ai、I^Bi，所以理论上他们的子女的血型及比例是A型血：B型血=1：1．
（3）已知基因型为hh的个体不能合成前体物质H，根据图形分析可知就不能合成A抗原和B抗原了，所以基因型为hhI^AI^B的个体表现型为O型血．母亲为O型血，争议父亲为B型血，儿子为A型血，但DNA的序列分析表明，父母与儿子确为亲生关系．其原因可能是母亲不能合成前体物质，但是含有I^A基因，所以母亲的基因型是hhI^AI^A或hhI^Ai，父亲最可能基因型是 HHI^Bi．
故答案是：
（1）氨基酸的种类  终止密码
（2）A型血：B型血=1：1
（3）O型   hhI^AI^A、hhI^AI^B或hhI^Ai   HHI^Bi

点评：本题考查常见的人类遗传病的相关知识点，遗传图谱的分析是解题的关键．意在考查学生对所学知识的理解与掌握程度，培养学生分析图表和解决问题的能力．