题目内容
19．基因突变、染色体变异常会导致不同类型的人类遗传病，分析、研究人类遗传病对于人类遗传病防治起着重要作用．已知抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，血友病（缺乏凝血因子）为伴X隐性遗传病．下列说法中正确的是（ ）| A． | 一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，所生的女儿不一定患病 | |
| B． | 镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白中一个氨基酸被替换 | |
| C． | 某家庭中母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常且性染色体为XXY的孩子，则其形成原因可能是卵细胞异常 | |
| D． | 人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，则所生子女不患该病的概率为$\frac{9}{19}$ |
分析 几种常见的单基因遗传病及其特点：
1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙．
2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传．
3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病．
4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．
5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女．
解答 解：A、一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，该病为伴X染色体显性遗传病，由于父亲患病，因此所生女儿一定患病，A错误；
B、镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白基因中一个碱基对被替换，B错误；
C、血友病是伴X染色体隐性遗传病（用H、h表示），父亲正常，母亲患血友病，生了一个性染色体为XXY的凝血正常的儿子，则这对夫妇的基因型为XHY×XhXh，儿子的基因型为XHXhY．根据儿子的基因型可知，他是由含XHY的精子和含Xh的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，即其形成原因可能是精子异常，C错误；
D、假设控制该遗传病的基因为A、a，已知该病的发病率为19%，则正常（aa）的概率为81%，根据哈迪-温伯格定律，a的基因频率为90%，A的基因频率为10%．由此人群中AA的基因型概率为=10%×10%=1%，Aa的基因型频率=2×10%×90%=18%．所以患病妻子的基因型为Aa的概率为18%/（18%+1%）=$\frac{18}{19}$，其后代不患该病的概率为$\frac{18}{19}×\frac{1}{2}=\frac{9}{19}$，D正确．
故选：D．
点评 本题考查常见的人类遗传病及调查人类遗传病的相关知识，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及意义，能结合所学的知识准确判断各选项．
| A． | 若表示真核生物有氧呼吸场所，则a为细胞质基质，b、c为线粒体的基质和内膜 | |
| B． | 若表示兴奋在突触的传递，则a为突触前膜，b为突触间隙，c为突触后膜 | |
| C． | 若表示基因表达过程，则a为DNA，b为mRNA，c为蛋白质 | |
| D． | 若表示捕食食物链，则a为生产者，b为消费者，c为分解者 |
甜豌豆的紫花对白花是一对相对性状，由两对等位基因（A和a、B和b）共同控制，其显性基因决定花色的过程如图所示：| A． | CO2+H2O$→_{叶绿体}^{光}$（CH2O）+O2 | |
| B． | 丙氨酸+甘氨酸-→丙甘二肽+H2O | |
| C． | 2C3H4O3（丙酮酸）+6H2O-→6CO2+20[H]+能量 | |
| D． | C6H12O6+6H2O+6O2→6CO2+12H2O+能量 |
| A． | 图中共有8种核苷酸，②和③化学组成不完全相同 | |
| B． | ①为RNA聚合酶，转运其基本单位的分子上含有反密码子 | |
| C． | 侵入体内的HIV在遗传信息传递过程中也存在该过程 | |
| D． | ⑤和ATP中所含有的五碳糖是相同的，均为核糖 |
