Question

20．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注．据以下信息回答问题：

（1）如图为两种遗传病系谱图，甲病基因用 A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因．甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病的遗传方式为伴X隐性遗传．
（2）Ⅱ-2的基因型为AaX^bY，Ⅲ-1的基因型为aaX^BX^b．
（3）如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为$\frac{7}{32}$．
（4）人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病．

Answer 1

分析 根据题意和系谱图分析可知：Ⅱ-2病而Ⅰ-1未病（男病女未病），排除是伴X显性遗传病；Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病（女病男未病），排除是伴X隐性遗传病；同时，显然也不可能是伴Y遗传病；那么只能是常染色体上的遗传病，如果是常染色体的隐性遗传病，则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病．
乙病由Ⅰ-1、Ⅰ-2无乙病生出Ⅱ-2患乙病的（无中生有），判断乙病属于隐性遗传病，同样如果是常染色体上的隐性遗传病则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以判断乙病是伴X隐性遗传病．

解答 解：（1）根据分析可知，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病．
（2）由于Ⅰ-1正常而Ⅱ-2两病皆患，所以Ⅱ-2的基因型是AaX^bY，Ⅲ-1的基因型是aaX^BX^b．
（3）Ⅲ-2的基因型AaX^BY，Ⅲ-3的基因型及概率是AaX^BX^b（$\frac{1}{2}$）或AaX^BX^B（$\frac{1}{2}$），他们所生孩子患甲病的概率为$\frac{3}{4}$，患乙病的概率为$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}=\frac{1}{8}$，因此他们生出正常孩子的概率为（1-$\frac{3}{4}$）（1-$\frac{1}{8}$）=$\frac{7}{32}$．
（4）人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传 伴X隐性遗传
（2）AaX^bY   aaX^BX^b
（3）$\frac{7}{32}$
（4）由于遗传物质改变而引起的人类疾病

点评 本题结合系谱图，考查人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图，判断甲、乙两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，进而运用逐对分析法计算相关概率．