Question

14．人类第7号和第9号染色体间可发生易位，如图1所示，但易位后细胞内基因结构和种类未变化；后代若出现9号染色体“部分3体”（细胞中出现9号染色体的某一片段有3份），则表现为痴呆病患者，若出现9号染色体“部分单体”（细胞中出现9号染色体的某一片段缺失），则会使孕妇早期流产．图2为第7号和第9号染色体间发生易位而导致后代流产、痴呆病的遗传系谱图．已知Ⅰ-2、Ⅱ-2为图1所示染色体易位携带者，Ⅱ-1为染色体正常．

（1）Ⅱ-2的染色体组成是77⁺99^-；Ⅲ代中流产个体的染色体组成是7799^-；Ⅲ-1的染色体组成是77⁺99．
（2）若Ⅲ-3已出生，其为7号和9号易位的染色体组合的概率是$\frac{1}{3}$．Ⅱ-2与Ⅱ-1再生一个染色体正常孩子的概率为$\frac{1}{4}$．
（3）为防止生出患遗传病的孩子，婚前应进行遗传咨询，其基本步骤是：病情诊断→系谱分析确定遗传方式→再发风险率估计→提出预防措施．
（4）为了预防遗传病患儿的出生，需进行产前诊断，产前诊断的检测手段有羊水检测、B超检查等．

Answer 1

分析 根据题中信息（用甲图中的字母表示）：第7号染色体和第9号之间发生相互易位即为携带者，其染色体组合为7⁺799^-；9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，其染色体组合为7⁺799；9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺失），后代早期流产，其染色体组合为7799^-；正常个体的染色体组合为7799．

解答 解：（1）根据以上分析可知：Ⅱ-2的染色体组合为7⁺799^-，乙图中Ⅲ-1为痴呆病患者，根据以上分析可知该个体的7和9号染色体组合是7⁺799，Ⅲ代中流产个体的染色体组成是7799^-．
（2）乙图中Ⅱ-1是正常个体，其染色体组合为7799，Ⅱ-2是携带者，其染色体组合为7⁺799^-，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的染色体组合类型及比例为7⁺799^-（携带者）：7799^-（单体导致流产胎儿不能成活）：7⁺799（三体导致患痴呆）：7799（正常）=1：1：1：1，其中染色体组合为7799^-的个体早期流产导致胎儿不能成活，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代为7号和9号染色体易位携带者的概率是$\frac{1}{3}$，染色体正常的几率为$\frac{1}{3}$．
（3）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议进行遗传咨询和产前诊断，其中遗传咨询的基本步骤是病史了解、病情诊断→分析遗传病的传递方式→再发风险率估计．
（4）遗传病检测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断，所以为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行遗传咨询，妊娠期间进行产前诊断，如羊水检测、B超检查等．
故答案为：
（1）77⁺99^-    7799^-    77⁺99   
（2）$\frac{1}{3}$      $\frac{1}{4}$
（3）系谱分析确定遗传方式→再发风险率估计     
（4）羊水检测、B超检查等

点评 本题以人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病为背景资料，着重考查自由组合定律的应用，意在考查考生的审题能力、获取信息解决问题的能力和对遗传定律的理解应用能力，对考生的要求比较高，属于难题．