Question

分析有关遗传病的资料，回答问题：
资料一：调查某种遗传病得到如图1所示的系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病．在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体．请回答下列问题：

（1）该种遗传病的遗传方式是

 

．
（2）假设第Ⅰ代个体的两对基因中均至少有一对基因是纯合的，Ⅱ-3的基因型为AAbb，且Ⅱ-3与Ⅱ-4的后代均正常，则Ⅲ-1的基因型为

 

．Ⅱ-2的基因型为

 

．
（3）在上述假设的情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为

 

．
资料二：某男子表现型正常，但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图2所示．
减数分裂时异常染色体发生三条染色体会配对在一起，如图3所示，配对的三条染色体中，在分离时，任意配对的两条染色体移向一极，另一条染色体随机移向细胞另一极．
（4）观察异常染色体应选择处于

 

期的细胞．如图2所示的异常染色体行为是

 

．（多选）
A．交换    B．联会   C．螺旋化   D．着丝粒的分裂
（5）如图3所示的变异是

 

．
（6）如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有

 

种．试分析该男子与正常女子婚配能否生育染色体组成正常的后代

 

．

Answer 1

考点：基因的自由组合规律的实质及应用,染色体结构变异和数目变异,常见的人类遗传病

专题：

分析：分析遗传图谱Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，而他们的女儿Ⅱ-3有病，说明该病为常染色体隐性遗传病．图2中14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，且中间部位部分缺失，属于染色体结构变异．图3所示配对的三条染色体中，在分离时任意配对的两条染色体移向一极，另一条染色体随机移向细胞另一极，则有一个子细胞少了1条染色体．

解答： 解：（1）分析遗传图谱Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，而他们的女儿Ⅱ-3有病；Ⅰ-3、Ⅰ-4正常，而他们的女儿Ⅱ-6有病，说明该病为常染色体隐性遗传病．
（2）由于该病受两对基因控制，且都可以单独致病，说明只有当双显性时才表现为正常．假设第Ⅰ代个体的两对基因中均至少有一对基因是纯合的，Ⅱ-3的基因型为AAbb，且Ⅱ-3（AAbb）与Ⅱ-4（有病）的后代均正常（A_-B_-），则Ⅱ-4的基因型是aaBB，Ⅲ-1的基因型为AaBb．由于Ⅱ-3的基因型为AAbb，且第Ⅰ代个体的两对基因中均至少有一对基因是纯合的，所以Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都是AABb，所以Ⅱ-2的基因型可能为AABB或AABb．
（3）已知Ⅱ-2的基因型可能为AABB或AABb，同理可知Ⅱ-5的基因型可能为 AABB或AaBB．如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，有3种情况后代携带致病基因：

1

3

AABB×

2

3

AaBB，

1

3

AABB×

2

3

AABb，

2

3

AABb×

2

3

AaBB，故其后代携带致病基因的概率为

1

3

×

2

3

×

1

2

+

1

3

×

2

3

×

1

2

+

2

3

×

2

3

×（1-

1

2

×

1

2

）=

5

9

．
（4）有丝分裂中期是观察染色体形态和数目的最佳时期，所以观察异常染色体应选择处于中期的细胞．图2中14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，且中间部位部分缺失，异常染色体行为有螺旋化和联会．
（5）如图3所示减数分裂时异常染色体发生三条染色体会配对在一起，在减数第一次分裂后期，同源染色体发生分离时，图乙中配对的三条染色体，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极，则有一个子细胞少了1条染色体．所以其变异类型是 色体数目变异．
（6）图3在减数第一次分裂后期，同源染色体发生分离时，图中配对的三条染色体，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极，有三种可能的情况：①14号移向一极，异常染色体和21号同时移向另一极，②异常染色体移向一极，14号和21号同时移向另一极，③21号移向一极，异常染色体和14号同时移向另一极；结果共产生六种精子．这6种精子中也有正常的精子（含4号和21号染色体），所以其与正常女子婚配能产生正常后代．
故答案是；
（1）常染色体隐性
（2）AaBb      AABB或AABb
（3）

5

9

（4）中期      BC
（5）染色体数目变异（ 或染色体结构变异、或染色体变异、或易位）
（6）6      能产生正常后代      该男子减数分裂时能产生正常的精子（含4号和21号染色体），自然可以产生正常的后代

点评：本题考查自由组合定律的实质及应用、染色体结构变异和数目变异、常见的人类遗传病的相关知识点，意在考查学生对所学知识的理解与掌握程度，培养了学生分析图形、获取信息、解决问题的能力．