题目内容
【题目】某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
(1)根据家族病史，该病的遗传方式是________________；母亲的基因型是____________(用B、b表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是____________(假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示)。
(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是____________，由此导致正常mRNA第________________位密码子变为终止密码子。
(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与____________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要____________种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为____________；为制备大量探针，可利用____________技术。
【答案】 常染色体隐性遗传 Bb 1/33 基因突变 46 目的基因(待测基因) 2 ACTTAG(TGAATC) PCR
【解析】（1）女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常，则该病为常染色体隐性遗传。父、母亲基因型为Bb。
若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，则弟弟的基因型为1/3AA和2/3Aa，因人群中致病基因频率是1／10，即a=1／10，A=9／10，由遗传平衡定律可知人群中AA=9／10ⅹ9／10=81／100，aa=1／10ⅹ1／10=1／100，Aa =2ⅹ9／10ⅹ1／10=18／100，人群中表现型正常的基因型为AA和Aa，其比例为Aa=Aa／（AA+ Aa ）=18／100／（81／100+18／100）＝18／99，所以人群中表现型正常的女性的基因型及比例也是Aa=18／99 、AA=81／99，这样弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，产生aa的概率为2/3ⅹ18／99ⅹ1/4=1/33。
（2）基因控制蛋白质合成，蛋白质中aa的改变是基因突变的结果。仅含有前45个氨基酸说明之后的氨基酸并未合成，即第46位密码子变成了终止密码子，终止了后面正常密码子的延伸。
（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与目的基因（待测基因）进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，需要诊断A和a两种基因，即需要2种检测基因的探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“┄ACUUAG┄”,则对应的致病基因的碱基序列为“┄TGAATC┄”（或是对应的链为“┄ACTTAG┄”），所以探针碱基序列应与致病基因的碱基序列互补配对，所以应为ACTTAG（或TGAATC）；为制备大量探针，可用PCR技术。
【题目】植物各器官生长发育消耗的有机物都是通过叶光合作用合成。研究人员在不同条件下，对某一时刻番茄叶肉细胞中叶绿素a和叶绿素b含量的比值、C3的最大消耗速率及有机物含量的影响进行了研究，实验结果如下表所示（土壤含水量是指土壤最大含水量 的百分比）。请回答下列问题：
光照 强度 | 土壤含水量 (%) | 叶绿素a含量与叶绿素 b含量的比值 | C3的最大消耗速率 (μmol m-2s-1) | 有机物含量 (gL-1） |
正常光 | 80 | 4. 46 | 31.7 | 1.9 |
40 | 3. 97 | 25.4 | 1.6 | |
弱光 | 80 | 4.07 | 11.2 | 1.2 |
40 | 3. 73 | 11.8 | 1.4 |
（1）叶肉细胞中的叶绿素a和叶绿素b分布在________________上，在通过纸层析法分离色素时表中所列色素在滤纸条上形成的色素带依次呈_______________色。秋天当叶片逐渐由绿变黄后，叶绿体中是否还有色素____________。
（2）据表中数据可知，弱光下叶肉细胞中____________(色素名称）的相对含量有所升高，但是C3的最大消耗速率却明显降低，究其原因是弱光下产生的____________ (填物质名称)减少限制了暗反应。
（3）当土壤含水量为40%时，植物表现为缺水，此时，弱光条件下其叶肉细胞中的有机物含量反而多于土壤含水量为80%时，从水分供应角度分析原因可能是_____________________。
（4）叶肉细胞的净光合作用等于光合作用合成的有机物减去叶肉细胞呼吸作用消耗的有机物。表中所示有机物含量是否是叶肉细胞净光合作用____________，说明理由________________________。