Question

5．遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦．通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因某一位置原决定谷氨酰胺的-对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病．性腺发育不良，也叫特纳氏综合症，Xo型，缺少一条X染色体．属于性染色体遗传病．已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA）．请分析回答：
（1）正常基因中发生突变的碱基对是G∥C．与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量减小（填“增大”或“减小”），进而使该蛋白质的功能丧失．
（2）性腺发育不良与乳光牙病相比，独有的特点是能（填“能”或者“不能”）在光学显微镜下观察到“病根”．原因是染色体数目变异即性腺发育不良患者只有一条X染色体，体细胞中染色体数目为45条．
（3）现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于常染色体上的显性遗传病．
②产生乳光牙的根本原因是基因突变，该家系中③号个体的致病基因是通过遗传方式获得的．
③若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是$\frac{1}{6}$．
（4）5号与一位患乳光牙的女性结婚；他的一位患有抗维生素D佝偻病的男同学和一位正常女性结了婚．两位女性怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病，这两个家庭应分别采取的检测措施为：②和③．
①染色体数目检测    ②基因检测    ③性别检测    ④无需进行上述检测．

Answer 1

分析 根据题意和系谱图分析可知：1号和2号都是患者，但他们有一个正常的女儿（4号），即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明该病为常染色体显性遗传病．

解答 解：（1）正常基因原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止，说明改变后的密码子是终止密码子，对比谷氨酰胺的密码子与终止密码子发现，最可能是CAA变成UAA，即C→U，根据碱基互补配对原则，原基因发生改变的碱基对应是G∥C，改变后合成的蛋白质肽链缩短，蛋白质相对分子质量减小．
（2）乳光牙病是基因突变形成的，在显微镜下观察不到，而性腺发育不良是染色体变异导致的，能在光学显微镜下观察到“病根”．
（3）①由图中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₄可知该遗传病为常染色体显性遗传病．
②乳光牙病产生的根本原因是基因突变，该家系中③号个体的致病基因是通过遗传方式获得的．
③Ⅱ₃的基因型及比例为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，其与一正常男性（aa）结婚，生一个正常男孩的概率为$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$．
（4）乳光牙是常染色体显性遗传病，只要有致病基因就会患病，对胎儿可进行基因检测；抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，男性患病所生女儿全为患者，因此可对胎儿可进行性别检测．
故答案为：
（1）G∥C 减小
（2）能 染色体数目变异即性腺发育不良患者只有一条X染色体，体细胞中染色体数目为45条
（3）①常 显 ②基因突变 ③$\frac{1}{6}$
（4）②③

点评 本题结合系谱图，考查基因突变、人类遗传病、遗传病的预防和检测等知识，要求考生识记基因突变的特点；识记人类遗传病的类型及特点；识记人类遗传病的预防和检测措施；能根据系谱图判断遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，进而进行相关概率的计算．