Question

以Hb^S代表镰刀型细胞贫血症的致病基因，Hb^A代表正常的等位基因。有一对表现型正常的表兄妹结婚后，共生了七个孩子，其中两个夭折于镰刀型细胞贫血症。在分析该夫妇的血样时发现，当氧分压降低时，红细胞有收缩呈镰刀状的现象，而正常的纯合体(Hb^AHb^A)的红细胞在同样氧分压时不变形，请分析回答：

(1)该夫妇的基因型分别是__________和__________。

(2)存活的五个孩子中，与双亲基因型相同的几率是__________。

(3)人类产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是__________；他们的部分孩子具有镰刀型细胞贫血症的原因是_____________________________。

 

Answer 1

答案：
解析：

(1)HbAHbS  HbAHbS  (2)2/3  (3)基因突变  近亲结婚使夫妇双方携带的同一种隐性致病基因HbS同时传递给子女

提示：

一对表现型正常的夫妇，所生子女中有镰刀型细胞贫血症患者，说明控制该病的基因呈隐性，这对夫妇都是显性杂合体，基因型都为HbAHbS。致病基因在亲代与子代间的传递情况如下列遗传图解所示： 从图解中可知，凡基因型为HbSHbS的个体是镰刀型细胞贫血症患者，而基因型为HbAHbA和HbAHbS的个体表现型正常。在表现型正常的子女中，又有2/3的个体基因型与父母相同。 镰刀型细胞贫血症是一种由基因突变产生的遗传病，但这对夫妇的子女中出现镰刀型细胞贫血症，不是由基因突变引起的，而是由于近亲结婚，使夫妇双方携带的同一种隐性致病基因HbS在后代中纯合化所致。