题目内容

18.下列关于人类遗传病的叙述正确的是(  )
A.调查某单基因遗传病的遗传方式,应在人群中随机抽样,而且调查群体要足够大
B.人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
C.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,可判断其不患遗传病
D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定

分析 1、调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,如色盲、白化病等;若调查的是遗传病的发病率,则应在群体中抽样调查,选取的样本要足够的多,且要随机取样;若调查的是遗传病的遗传方式,则应以患者家庭为单位进行调查,然后画出系谱图,再判断遗传方式.
2、遗传病的监测和预防
(1)产前诊断:胎儿出生前,医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病,产前诊断可以大大降低病儿的出生率.
(2)遗传咨询:在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展.

解答 解:A、调查某单基因遗传病的遗传方式,应在患者家系中调查,A错误;
B、人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断,B正确;
C、染色体异常的遗传病不能通过基因诊断检测,C错误;
D、不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定,D错误.
故选:B.

点评 本题考查人类遗传病的监测和预防,要求考生识记人类遗传病的概念、类型及特点,掌握监测和预防人类遗传病的措施,能结合所学的知识准确判断各选项.

练习册系列答案
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13.通过基因工程研制的某新型基因治疗药物,其本质是利用腺病毒和人P53基因(抑癌基因)拼装得到的重组病毒.人的P53蛋白可对癌变前的DNA损伤进行修复,使其恢复正常,或诱导其进入休眠状态或细胞凋亡,阻止细胞癌变.该药物的载体采用第一代人5型腺病毒,其致病力很弱,其基因不整合到宿主细胞的基因组中,无遗传毒性;载体经基因工程改造后,只对细胞实施一次感染,不能复制,不会污染.请回答下列问题:
(1)在该药物的生产中,为了获得更高的安全性能,在载体一般应具备的条件中,科学家选择性地放弃了一般载体都应该具有的自我复制(复制原点)(在“能自我复制”“有多个限制性酶切位点”“在宿主细胞中能稳定保存”中选答).检测P53基因基因是否插入到染色体上,可从分子水平上检测,方法是DNA分子杂交.
(2)如果要获取人类基因组中抑癌基因P53,可以采取的方法通常包括从细胞中分离和人工方法合成.目的基因的大量扩增则可以采用PCR技术技术,该技术中需使用一种特殊的酶是热稳定DNA聚合酶(Taq酶).
(3)如果要获得胚胎干细胞进行研究,则胚胎干细胞可来源于囊胚的内细胞团,或胎儿的原始性腺,也可以通过核移植技术得到重组细胞后在进行相应处理获得.在培养液中加入分化诱导因子,如牛黄酸等化学物质时就可以诱导胚胎干细胞向不同类型的组织细胞分化,这为揭示细胞分化和细胞凋亡的机理提供了有效的手段.

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