Question

几年前北京一家大型医院接诊了一位严重早衰的女孩．该女孩年仅1 2 岁，但呈现80多岁的面容，皮肤老化，器官已严重衰竭．经染色体检查发现，该女孩22号染色体比常人多一条，为22号染色体三体综合征，目前全世界连该女孩总共有3例病症．下面有关22号染色体三体综合征的说法，正确的是（　　）
①属于基因突变，可能是由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
②属于染色体变异，可能是由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
③属于基因突变，可能是由父方减数分裂产生异常的精子所致
④属于染色体变异．可能是由父方减数分裂产生异常的精子所致．

• A、①或②
• B、②或④
• C、③或④
• D、①或④

Answer 1

考点：人类遗传病的类型及危害

专题：

分析：本题主要考查人类遗传病的知识．
1、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．
2、单基因遗传病是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致．所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因．隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因．如白化病、色盲、多指等．
3、多基因遗传病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂．值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病．很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病．
4、染色体异常遗传病，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变．由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变．如21三体综合征、猫叫综合征等．

解答： 解：ABCD、多了一条染色体应属于染色体数目变异，第22号染色体为常染色体，可能是父母一方在减数分裂时产生异常的生殖细胞所致，B正确；ACD错误．
故选：B．

点评：本题主要考查了学生的记忆和理解能力．遗传病的监测和预防：1、禁止近亲结婚（直系血亲与三代以内旁系血亲禁止结婚）；2、进行遗传咨询，体检、对将来患病分析；3、提倡“适龄生育”；4、产前诊断．