题目内容

人类遗传病调查中发现某家系中有甲病(基因为A、a)和乙病(基因为B、b)两种单基因遗传病,系谱图如下,Ⅱ5无乙病致病基因.

(1)甲病的遗传方式为
 
,乙病的遗传方式为
 
.
(2)Ⅱ2的基因型为
 
;Ⅲ5的基因型为
 
.
(3)Ⅲ3与Ⅲ8近亲结婚,生育只患一种病孩子的概率是
 
.若Ⅲ3与Ⅲ8生了一个无甲病但患乙病的性染色体为XXY的孩子,则出现的原因是
 
.若再生育孩子,应进行的产前诊断措施是
 
.
(4)以往研究表明,乙病在人群中的致病基因频率为10%,如果Ⅲ3与非近亲表现型正常的个体结婚,则生育患病孩子的概率是
 
.
考点:常见的人类遗传病
专题:
分析:根据题意和图示分析可知:从Ⅱ的4、5号患甲病而所生女儿Ⅲ的7号正常,可判断甲病为常染色体显性遗传病,则5号和8号均为
1
3
AA、
2
3
Aa;由于Ⅲ6患乙病而Ⅱ的4、5号都不患乙病,所以乙病是隐性遗传病;又Ⅱ5无乙病致病基因,所以乙病为伴X隐性遗传病,8号为
1
2
XBXB、
1
2
XBXb.又Ⅲ3正常,其基因型为aaXBY.据此答题.
解答: 解:(1)根据以上分析可知,甲病的遗传方式为常染色体显性遗传,乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传.
(2)Ⅲ2患乙病为XbXb,则其表现正常的母亲Ⅱ2的基因型为aaXBXb;Ⅲ5两病兼患,基因型为AAXbY或AaXbY.
(3)根据分析:Ⅲ3的基因型为aaXBY,Ⅲ8的基因型为
1
3
AA、
2
3
Aa、
1
2
XBXB、
1
2
XBXb,Ⅲ3与Ⅲ8近亲结婚,后代患甲病的概率为1-
2
3
×
1
2
=
2
3
,患乙病的概率为
1
2
×
1
4
=
1
8
.因此,生育只患一种病孩子的概率是
2
3
×
7
8
+
1
3
×
1
8
=
5
8
.若Ⅲ3与Ⅲ8生了一个无甲病但患乙病的性染色体为XXY的孩子,则出现的原因是Ⅲ8减数第二次分裂时,姐妹染色单体未分开,形成XbXb的卵细胞.若再生育孩子,应进行的产前诊断措施是羊水检查和基因诊断.
(4)以往研究表明,乙病在人群中的致病基因频率为10%,即b=0.1,则B=0.9,XBXB=0.9×0.9=0.81,XBXb=2×0.9×0.1=0.18,表现型正常的女性为
9
11
XBXB、
2
11
XBXb.因此如果Ⅲ3XBY与非近亲表现型正常的个体结婚,则生育患病孩子XbY的概率是
2
11
×
1
2
×
1
2
=
1
22
.
故答案为:
(1)常染色体显性遗传      伴X染色体隐性遗传
(2)aaXBXb         AAXbY或AaXbY
(3)
5
8
Ⅲ8减数第二次分裂时,姐妹染色单体未分开,形成XbXb的卵细胞     羊水检查和基因诊断
(4)
9
198
(或
1
22
)
点评:本题的知识点是人类遗传病的类型和致病基因位置判断,伴X隐性遗传与常染色体显性遗传的特点,根据遗传系谱图中的信息写出相关个体的基因型,并推算后代的患病概率.解此类题目的思路是,一判显隐性,二判基因位置,三写出相关基因型,四进行概率计算.
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