Question

5．如图是一个遗传家谱图，该遗传病由常染色体上的一对等位基因控制，A为显性基因，a为隐性基因．请回答：
（1）该遗传病的致病基因是隐性基因．
（2）3号的基因型是AA、Aa．
（3）7号是纯合体的概率是$\frac{1}{3}$．
（4）8号与表现型正常的男性结婚，所生孩子患遗传病的最大概率是$\frac{1}{2}$．
（5）4号与5号结婚第一个孩子患病的概率$\frac{1}{3}$．若第一个孩子患病，则第二个是患病的女孩的概率是$\frac{1}{4}$．

Answer 1

分析 分析题图：图示为某遗传病的系谱图，其中1号和2号都正常，所生女儿8号患病，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病．正常人的基因型为AA、Aa，患者的基因型为aa．

解答 解：（1）据分析可知，该遗传病的致病基因是隐性基因．
（2）8号患病基因型为aa，其正常的双亲1号和2号的基因型均为Aa，则3号的基因型是AA或Aa．
（3）1号和2号的基因型均为Aa，则7号的基因型是AA或Aa，纯合体的概率是$\frac{1}{3}$．
（4）8号患病为aa，与表现型正常的男性结婚，所生孩子患遗传病的最大概率，即男性为携带者Aa，则所生孩子患遗传病的最大概率是$\frac{1}{2}$．
（5）1号和2号的基因型均为Aa，则4号的基因型是$\frac{1}{3}$AA或$\frac{2}{3}$Aa，5号为患者aa，则4号与5号结婚第一个孩子患病aa的概率$\frac{1}{2}$×$\frac{2}{3}$=$\frac{1}{3}$．若第一个孩子患病，则4号基因型为Aa，第二个是患病的女孩的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．
故答案为：
（1）隐
（2）AA、Aa
（3）$\frac{1}{3}$
（4）$\frac{1}{2}$
（5）$\frac{1}{3}$       $\frac{1}{4}$

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图推断该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查．