Question

14．人类遗传病调查中发现某家系中有甲病（基因为A、a）和乙病（基因为B、b）两种单基因遗传病，系谱图如下，Ⅱ₅无乙病致病基因．

（1）甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传．
（2）Ⅱ₂的基因型为aaX^BX^b；Ⅱ₅的基因型为AaX^BY．
（3）Ⅲ₃与Ⅲ₈近亲结婚，生育只患一种病孩子的概率是$\frac{5}{8}$．若Ⅲ₃与Ⅲ₈生了一个无甲病但患乙病的性染色体为XXY的孩子，则出现的原因是Ⅲ8减数第二次分裂时，姐妹染色单体未分开，形成X^bX^b的卵细胞；
（4）以往研究表明，乙病在人群中的致病基因频率为10%，如果Ⅲ₃与非近亲表现型正常的个体结婚，则生育患病孩子的概率是$\frac{1}{22}$．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：从Ⅱ的4、5号患甲病而所生女儿Ⅲ的7号正常，可判断甲病为常染色体显性遗传病，则5号和8号均为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa；由于Ⅲ6患乙病而Ⅱ的4、5号都不患乙病，所以乙病是隐性遗传病；又Ⅱ5无乙病致病基因，所以乙病为伴X隐性遗传病，8号为$\frac{1}{2}$X^BX^B、$\frac{1}{2}$X^BX^b．又Ⅲ3正常，其基因型为aaX^BY．据此答题．

解答 解：（1）根据以上分析可知，甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传．
（2）Ⅲ2患乙病为X^bX^b，则其表现正常的母亲Ⅱ2的基因型为aaX^BX^b；Ⅱ5只患甲病，生有正常女儿，基因型为AaX^BY．
（3）根据分析：Ⅲ3的基因型为aaX^BY，Ⅲ8的基因型为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa、$\frac{1}{2}$X^BX^B、$\frac{1}{2}$X^BX^b，Ⅲ3与Ⅲ8近亲结婚，后代患甲病的概率为1-$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{2}{3}$，患乙病的概率为$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$．因此，生育只患一种病孩子的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{7}{8}$+$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{8}$=$\frac{5}{8}$．
（4）若Ⅲ3与Ⅲ8生了一个无甲病但患乙病的性染色体为XXY的孩子，则出现的原因是Ⅲ8减数第二次分裂时，姐妹染色单体未分开，形成X^bX^b的卵细胞．
（5）以往研究表明，乙病在人群中的致病基因频率为10%，即b=0.1，则B=0.9，X^BX^B=0.9×0.9=0.81，X^BX^b=2×0.9×0.1=0.18，表现型正常的女性为$\frac{9}{11}$X^BX^B、$\frac{2}{11}$X^BX^b．因此如果Ⅲ3X^BY与非近亲表现型正常的个体结婚，则生育患病孩子X^bY的概率是$\frac{2}{11}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{22}$．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传    伴X染色体隐性遗传
（2）aaX^BX^b AaX^BY
（3）$\frac{5}{8}$Ⅲ8减数第二次分裂时，姐妹染色单体未分开，形成X^bX^b的卵细胞
（4）$\frac{1}{22}$

点评 本题的知识点是人类遗传病的类型和致病基因位置判断，伴X隐性遗传与常染色体显性遗传的特点，根据遗传系谱图中的信息写出相关个体的基因型，并推算后代的患病概率．解此类题目的思路是，一判显隐性，二判基因位置，三写出相关基因型，四进行概率计算．