题目内容
JH是一位52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA），这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病．据调查，JH的前辈正常，从JH这一代起出现患者，且均为男性，JH这一代的配偶均不携带致病基因，JH的兄弟在41岁时因该病去世．JH的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折．XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变，下列对该可遗传突变的表述，正确的是（ ）
| A、该突变基因是否表达与性别相关 |
| B、该突变基因可能源于JH的父亲 |
| C、最初发生该突变的生殖细胞参与了受精 |
| D、JH的直系血亲均可能存在该突变基因 |
考点：基因突变的特征
专题：
分析：JH的姐姐生育了4子l女，儿子中3个患有该病，还有一个儿子正常，说明不是伴Y，而男性发病率高于女性，所以为伴X隐性．
解答：
解：A、该突变基因是否表达与性别无关，A错误；
B、由于该病为X隐性遗传，该突变基因不可能源于JH的父亲，所以其致病基因来自母亲，B错误；
C、最初发生该突变的生殖细胞参与了受精，C正确；
D、由于JH的前辈正常，从JH这一代起出现患者，所以JH的直系血亲中其前辈不可能存在该突变基因，D错误．
故选：C．
B、由于该病为X隐性遗传，该突变基因不可能源于JH的父亲，所以其致病基因来自母亲，B错误；
C、最初发生该突变的生殖细胞参与了受精，C正确；
D、由于JH的前辈正常，从JH这一代起出现患者，所以JH的直系血亲中其前辈不可能存在该突变基因，D错误．
故选：C．
点评：本题考查伴性遗传、基因突变的相关知识点，意在考查学生对所学知识的理解与掌握程度，培养了学生获取信息、解决问题的能力．
练习册系列答案
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