Question

以酒待客是我国的传统习俗，有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”．乙醇进入人体后的代谢途径如图甲，请回答：

（1）“白脸人”两种酶都没有，其基因型是

 

；“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中

 

含量相对较高，毛细胞血管扩张而引起脸红．
（2）有一种人既有ADH，又有ALDH，号称“千杯不醉”，就上述材料而言，酒量大小与性别有关吗？

 

，你的理由是

 

．
（3）13三体综合征是一种染色体异常遗传病，调查中发现经常过量饮酒者和高龄产妇，生出患儿的概率增大．医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记（“+”表示有该标记，“-”表示无），对该病进行快速诊断．
①为了有效预防13三体综合征的发生，可采取的主要措施有

 

、

 

、

 

．
②现诊断出一个13三体综合征患儿（标记为“++-”），其父亲为“+-”，母亲为“--”．该小孩患病的原因是其亲本产生生殖细胞时出现异常，即

 

染色体在

 

时没有移向两极．
③威尔逊氏病是由13号染色体上的隐性基因（d）控制的遗传病．一对正常的父母生下了一个同时患有13三体综合征和威尔逊氏病的男孩，在如图乙框中用遗传图解表示该过程．（说明：配子和子代都只要求写出与患儿有关的部分）

 

．

Answer 1

考点：基因的自由组合规律的实质及应用,人类遗传病的类型及危害

专题：

分析：分析题图：图中乙醇生成乙酸需同时具有两种酶，并且分别由A基因和b基因控制，即基因型为A_bb．“白脸人”两种酶都没有，则其基因型为aaB_．此种基因控制性状的方式为基因通过控制酶的合成进而控制代谢．常染色体上遗传与性别无关，只有性染色体上的遗传与性别有关．

解答： 解：（1）由图可知，乙醇脱氢酶由A基因控制，乙醛脱氢酶由b基因控制，“白脸人”两种酶都没有，说明其基因型是aaBB或aaBb；“红脸人”体内只有ADH，说明能产生乙醛，使毛细血管扩张而引起脸红．
（2）由图知，两种酶由常染色体上的基因控制，故酒量大小与性别无关．
（3）①13三体综合征属于常染色体异常遗传病，其染色体比正常人多一条，为了有效预防该病应提倡适龄生育、不酗酒、产前诊断等措施．
②该患儿标记为（++-），根据题意可知是父亲在减数第二次分裂时染色单体没有分开导致．由题知，患儿的基因型为dddXY，而父母均正常，所以可能是母亲，也可能是父亲减数分裂时出错．
故答案为：
（1）aaBB、aaBb　　乙醛     
（2）无关，因为两对等位基因都位于常染色体上．
（3）①适龄生育、不酗酒、产前诊断（或羊水检查）
②父亲的13号（或答次级精母细胞的13号）　　　减数第二次分裂后期（或MⅡ后期或减数分裂或MⅡ）

点评：本题考查减数分裂、基因的自由组合定律以及染色体变异的相关知识，意在考查考生能用文字、遗传图解等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容，要求考生能够熟练运用基因的自由组合定律，并掌握优生的相关措施；考生还要能够利用减数分裂的知识解释21三体综合征的原因．