题目内容

13.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是(  )
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D.人类遗传病是人一出生就具有的疾病

分析 1、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病,分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病:
(1)单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、伴X染色体隐性遗传病(如血友病、色盲)、伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病);
(2)多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的,如青少年型糖尿病;
(3)染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)和染色体数目异常遗传病(如21三体综合征).
2、人类遗传病≠先天性、人类遗传病≠家族性.

解答 解:A、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病,A正确;
B、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,B正确;
C、21三体综合征患者体细胞中第21号染色体比正常人多一条,因此该患者体细胞中含有染色体数目为47条,C正确;
D、人类遗传病不一定具有先天性,D错误.
故选:D.

点评 本题考查人类遗传病的相关知识,要求考生识记人类遗传病的概念、类型及实例,掌握人类遗传病的特点,能结合所学的知识准确判断各选项.

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