人的凝血因子Ⅸ基因异常引起血友病B.是一种严重的遗传病.临床上表现为后发性或轻微伤后出血不止.常由于关节.肌肉反复出血导致关节畸形而终身残废.或由于内脏.颅内出血而死亡.1991年7月.复旦大学与第二军医大学上海医院合作.从一批志愿者中选择了两兄弟开始进行基因治疗的临床研究.他们将目的基因导入患者皮肤成纤维细胞中.并将细胞回� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

人的凝血因子Ⅸ基因异常引起血友病B，是一种严重的遗传病，临床上表现为后发性或轻微伤后出血不止，常由于关节、肌肉反复出血导致关节畸形而终身残废，或由于内脏、颅内出血而死亡。1991年7月，复旦大学与第二军医大学上海医院合作，从一批志愿者中选择了两兄弟开始进行基因治疗的临床研究。他们将目的基因导入患者皮肤成纤维细胞中，并将细胞回输，经几次回输后，两患者血液中凝血因子Ⅸ明显增加，且未见不良反应。1998年2月，我国宣布上海医学遗传研究所与复旦大学遗传所合作，成功地培育出了5头含有治疗血友病的人凝血因子Ⅸ基因的转基因山羊。其中一头转基因山羊的乳汁中含有人凝血因子Ⅸ。

（1）血友病B的致病基因的变异来源是_________。具体地说是在细胞分裂的_________期_________染色体_________时发生了_________。

（2）血友病的遗传方式是_________，遗传特点是_________。

（3）请写出人凝血因子Ⅸ基因在山羊体内的表达过程：_________。

（4）一对正常夫妇生了一个血友病男孩，再生一个血友病男孩的可能性为_________。

答案：
解析：

　　答案：（1）基因突变　间　X　复制　差错

　　（2）伴X隐性遗传　患者中男多于女，男性一般通过他的女儿将致病基因传给他的外孙

　　（3）DNA（凝血因子Ⅸ基因）mRNA凝血因子Ⅸ

　　（4）

　　解析：血友病B的变异来源是基因突变，基因突变发生在DNA的复制过程中，是DNA的复制过程发生了差错，差错发生在X染色体上，此种病是伴X染色体隐性遗传病。其遗传特点是患者中男多于女，男性一般通过他的女儿将致病基因传给他的外孙。凝血因子Ⅸ基因的表达包括转录和翻译。血友病男孩的基因型是X^bY，表现正常的夫妇基因型应为X^BX^b、X^BY，这对夫妇再生一个血友病男孩的可能性为X^b×Y＝X^bY。