题目内容
人的凝血因子Ⅸ基因异常引起血友病B,是一种严重的遗传病,临床上表现为后发性或轻微伤后出血不止,常由于关节、肌肉反复出血导致关节畸形而终身残废,或由于内脏、颅内出血而死亡。1991年7月,复旦大学与第二军医大学上海医院合作,从一批志愿者中选择了两兄弟开始进行基因治疗的临床研究。他们将目的基因导入患者皮肤成纤维细胞中,并将细胞回输,经几次回输后,两患者血液中凝血因子Ⅸ明显增加,且未见不良反应。1998年2月,我国宣布上海医学遗传研究所与复旦大学遗传所合作,成功地培育出了5头含有治疗血友病的人凝血因子Ⅸ基因的转基因山羊。其中一头转基因山羊的乳汁中含有人凝血因子Ⅸ。
(1)血友病B的致病基因的变异来源是_________。具体地说是在细胞分裂的_________期_________染色体_________时发生了_________。
(2)血友病的遗传方式是_________,遗传特点是_________。
(3)请写出人凝血因子Ⅸ基因在山羊体内的表达过程:_________。
(4)一对正常夫妇生了一个血友病男孩,再生一个血友病男孩的可能性为_________。
解析:
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答案:(1)基因突变 间 X 复制 差错 (2)伴X隐性遗传 患者中男多于女,男性一般通过他的女儿将致病基因传给他的外孙 (3)DNA(凝血因子Ⅸ基因) (4) 解析:血友病B的变异来源是基因突变,基因突变发生在DNA的复制过程中,是DNA的复制过程发生了差错,差错发生在X染色体上,此种病是伴X染色体隐性遗传病。其遗传特点是患者中男多于女,男性一般通过他的女儿将致病基因传给他的外孙。凝血因子Ⅸ基因的表达包括转录和翻译。血友病男孩的基因型是XbY,表现正常的夫妇基因型应为XBXb、XBY,这对夫妇再生一个血友病男孩的可能性为 |