Question

4．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是（　　）

• A． 患苯丙酮尿症（常染色体隐性）的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
• B． 羊水检测是产前诊断的唯一手段
• C． 遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
• D． 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病

Answer 1

分析 人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．遗传病的检测和预防手段主要是遗传咨询和产前诊断．优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育等．
遗传咨询的内容和步骤：（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断．（2）分析遗传病的传递方式．（3）推算出后代的再发风险率．（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等．

解答 解：A、患苯丙酮尿症为常染色体遗传病，与性别无关，A错误；
B、羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，B错误；
C、遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，C错误；
D、产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，D正确．
故选：D．

点评 本题主要考查学生对知识的记忆和理解能力．遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断．产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病．