Question

20．下表为某封闭式高中校医室记录的该校近几年来全体学生的体检结果中

性状	表现型	2008届		2009届		2010届		2011届		统计
		男生	女生	男生	女生	男生	女生	男生	女生	男生	女生
色觉	正常	404	367	424	402	336	328	402	298	1566	1395
	色盲	8	0	13	1	6	0	11	0	38	1

红绿色盲发病情况统计数据．请根据表中数据分析回答：
（1）根据统计数据分析，可说明色盲遗传具有男性患者多于女性的特点．
（2）调查中发现某男生（Ⅲ-12）患有色盲，其同胞姐姐患有白化病，进一步调查其家族系谱如图二：

若a为色盲基因，b为白化基因，I-1、I-2、Ⅱ-5、Ⅱ-6个体基因组成与图一细胞所示相同的有I-1、Ⅱ-5．假设学校所在地区相对较封闭，且人群中白化病患者占万分之一，据此 可推测：该地区中基因b与B的基因频率依次为$\frac{1}{100}$、$\frac{99}{100}$；若Ⅲ-10与一个无亲缘关系的表现型正常的男性结婚，生一个肤色正常的孩子的概率是$\frac{201}{202}$．
（3）据进一步检查，Ⅱ-6个体及其双亲生殖细胞对应染色体上对应基因对应单链片段测定结果如下：
父亲：…TGGACTTTCAGGTAT…
母亲：…TGGACTTTCAGGTAT…
Ⅱ-6：…TGGACTTAGGTATGA…
…TGGACTTTCAGGTAT…
可以看出，此遗传病致病基因产生的原因是Ⅱ-6自身基因突变，测定碱基序列所需要的DNA通常经过PCR技术来扩增．图三为B基因及其所在同源染色体基因突变前细胞分裂间期示意图，请在图三右图中画出有丝分裂间期发生突变后的分裂中期图．

（4）某同学认为，上述2961人不能构成一个种群，请你推测他判断的最关键的两个依据是：四届同学不同时在校、个体间无基因交流．

Answer 1

分析 分析表格：男性色盲患者多于女性色盲患者．
分析图一：图一所示细胞的基因组成为BbX^AX^a．
分析图二：白化病是常染色体隐性遗传病，色盲是伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）分析表格数据可知，色盲遗传具有男性患者多于女性的特点．
（2）白化病是常染色体隐性遗传病，色盲是伴X染色体隐性遗传病，I-1的基因型为BbX^AX^a，I-2的基因型为BbX^AY，Ⅱ-5的基因型为BbX^AX^a，Ⅱ-6的基因型为BbX^AY，图一细胞的基因组成为BbX^AX^a．因此I-1、Ⅱ-5个体基因组成与图一细胞相同；人群中白化病患者占万分之一，即bb的基因型频率为$\frac{1}{10000}$，则b的基因频率为$\sqrt{\frac{1}{10000}}$=$\frac{1}{100}$，B的基因频率为$\frac{99}{100}$；根据遗传平衡定律，BB的基因型频率为$\frac{99}{100}$×$\frac{99}{100}$，Bb的基因型频率为$2×\frac{1}{100}×\frac{99}{100}$，因此正常人体基因型为Bb的概率为$\frac{Bb}{BB+Bb}$=$\frac{2}{101}$，Ⅲ-10的基因型Bb，其与一个无亲缘关系的表现型正常的男性结婚，生一个肤色正常的孩子的概率是1-$\frac{2}{101}×\frac{1}{4}$=$\frac{201}{202}$．
（3）比较Ⅱ-6与其父母对应基因单链片段可知，Ⅱ-6只有一对碱基与父母不同，发生了基因突变．采用PCR技术可对基因进行快速扩增．有丝分裂中期，染色体形态稳定，数目清晰，着丝点整齐地排列在赤道板的位置，经复制来的两条姐妹染色单体上的基因应该相同，但突变后，两条姐妹染色单体上的基因成为其等位基因，如图：
．
（4）种群指在一定的自然区域内，同种生物的全部个体．同一种群的个体间能进行自由的基因交流，该校色盲病的统计结果是四届学生，他们并不是同时存在于同一学校内的，且个体间无法进行自由的基因交流，因此不能称为一个种群．
故答案为：
（1）男性患者多于女性
（2）I-1、Ⅱ-5     $\frac{1}{100}$、$\frac{99}{100}$      $\frac{201}{202}$
（3）Ⅱ-6自身基因突变    PCR   　
（4）四届同学不同时在校、个体间无基因交流

点评 本题结合图表，考查人类遗传病、基因突变、种群等知识，要求考生识记几种常考的人类遗传病的类型及特点，能准确判断相应个体的基因型及概率；识记基因突变和种群的概念，能根据图中和表中信息答题．