Question

下列遗传病不能够用显微镜进行检测的是（　　）

• A、性腺发育不良
• B、21三体综合征（先天性愚型）
• C、猫叫综合征
• D、色盲

Answer 1

考点：人类遗传病的类型及危害

专题：

分析：本题主要考查基因突变和染色体变异的知识．
1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失和替换，引起基因结构的改变．基因突变的特征有：普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性．基因突变能产生新的基因（等位基因），是生物变异的根本来源．基因突变可以是显性突变，也可以是隐性突变．基因突变不能通过显微镜进行检测．
2、染色体变异包括结构和数目的变异．染色体结构的变异使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致形状的变异，但是并没有产生新的基因．染色体数目的变异主要包括个别染色体的增加或减少以及染色体组成的增加或减少．染色体变异能通过显微镜进行检测．

解答： 解：A、性腺发育不良为性染色体异常导致的，可通过显微镜进行检测，A错误；
B、21三体综合征（先天性愚型）因多了一条21号常染色体，可通过显微镜进行检测，B错误；
C、猫叫综合征由于染色体缺失导致的，可通过显微镜进行检测，C正确；
D、色盲为伴X的隐性遗传病，为单基因遗传病，故不能通过显微镜进行检测，D错误．
故选：C．

点评：本题考查生物变异的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．