Question

一对表现型正常的夫妇,生了一个镰刀型细胞贫血症(常染色体隐性遗传病)患儿。在他们欲生育第二胎时,发现妻子的双侧输卵管完全堵塞,不能完成体内受精。医生为该夫妇实施了体外受精和产前基因诊断,过程如图。

请回答:

(1)过程①是指在体外进行的 处理,从而使精子与卵子结合形成受精卵;过程②称为 。

(2)在对胎儿进行镰刀型细胞贫血症的产前基因诊断时,要先从羊水中的胎儿细胞提取物质③ 进行PCR扩增,然后用Mst Ⅱ对扩增产物进行切割,产生多个片段的酶切产物。据此判断,Mst Ⅱ是一种 酶。

(3)不同长度的酶切产物在电泳时移动的速率不同,形成不同的电泳条带。该家庭成员的镰刀型细胞贫血症基因分析的电泳带谱如④,据此判断该胎儿为 (正常/患者/携带者)。

 

Answer 1

(1)精子获能 胚胎移植 (2)DNA 限制性核酸内切

(3)正常

【解析】(1)精子取出需经获能处理才能具备受精能力。早期胚胎移入母体子宫的过程称为胚胎移植。(2)产前基因诊断需准备大量待测基因,即需将DNA进行PCR扩增。MstⅡ能对DNA分子进行切割,可见MstⅡ是一种限制性核酸内切酶。(3)设致病基因用a表示,正常基因用A表示,则患儿基因型为aa,进行电泳只产生一种条带,与父母的基因电泳条带对比可知,父母基因型都为Aa,胎儿的基因电泳条带只有一种,且与患儿不同,则可说明胎儿正常。